测试ID: GCTF
生殖细胞肿瘤(GCT)，同染色体12p, FISH，组织

当结合解剖病理会诊时，支持生殖细胞肿瘤的诊断

这个测试不包括病理咨询。如果要求进行病理咨询，则应进行PATHC /病理学咨询，并进行适当的FISH测试，但需额外收费。

该测试包括第一套探针(2个FISH探针)的使用费用和对结果的专业解释。所有反射探针的使用都将产生额外费用。分析费用将根据每个探针组分析的细胞数量而产生。如果没有可用的细胞分析，将不产生分析费用。

生殖细胞肿瘤(GCT)由一组不均匀的实体肿瘤组成，这些肿瘤发生在中线位置，包括生殖腺、腹膜后、纵隔和中枢神经系统。GCT根据其组织学分化程度进行分类，可分为2类。精原细胞瘤GCT包括睾丸精原细胞瘤、卵巢无性生殖细胞瘤和大脑生殖细胞瘤。非精瘤性GCT包括卵黄囊肿瘤、胚胎癌、绒毛膜癌、未成熟畸胎瘤和混合型。由于在这些肿瘤中观察到广泛的组织学特征，很难与非gct区分。GCT通常对化疗非常敏感，相对于组织学相似的恶性肿瘤有更好的结果。因此，区分GCT和非GCT对于为患者提供适当的治疗至关重要。12号染色体短臂的增益，通常作为同位染色体12p[i(12p)]，是一种高度非随机的染色体标记，见于GCT的显著百分比。虽然i(12p)对GCT的特异性不是100%，但文献表明它对这些肿瘤患者具有诊断和可能的治疗相关性。i(12p)检测应与组织学评价同时进行，阳性结果可能支持GCT的诊断。

将提供一份解释性报告。

当异常细胞的百分比超过i(12p)探针设定的正常截止值时，就可以检测出肿瘤克隆。

阳性结果与生殖细胞肿瘤(GCT)的诊断一致。

阴性结果提示i(12p)标记不存在，但不排除GCT的诊断。

这种测试没有被美国食品和药物管理局批准，它最好作为现有临床和病理信息的辅助。

福尔马林以外的固定物(例如，Prefer, Bouin)可能无法用于FISH检测，但非福尔马林固定的样品不会被拒绝。

已脱钙的石蜡包埋组织通常无法用于FISH分析。病理学家在检查苏木精和伊红染色玻片时可能会发现有必要取消检测。

对来自睾丸、卵巢和大脑的171个固定石蜡包埋组织样本进行FISH分析。这些包括22个无性生殖细胞瘤，20个精原细胞瘤，10个混合生殖细胞瘤，18个生殖细胞瘤，4个胚胎癌，22个GCT组织学模拟和75个非癌对照样本。使用正常对照组为本试验生成正常截止值。在29%的大脑、55%的睾丸和56%的卵巢GCT中发现了i(12p)。

1.Wehle D, Yonescu R, Long PP，等:在石蜡包埋组织上使用细菌人工染色体克隆12p探针进行生殖细胞肿瘤中12p的荧光原位杂交:临床试验验证。Cancer Genet Cytogenet 2008 June;183(2):99-104

2.陈丽丽，张淑萍，陈丽丽，等:卵巢畸胎瘤的同位染色体12p分析:支持畸胎瘤成分的双组织遗传途径的证据。国防部病理学19:766 2006;771年

3.Chaganti RS, houdsworth J:成人男性生殖细胞肿瘤的遗传学和生物学。癌症研究2000年3月15日;60(6):1475-82。