测试ID：XYMF
已知45，X，镶嵌反射分析，鱼，全血

检测45，X核型患者的性染色体镶嵌物

仅在观察到非摩萨克45时，才适合检测低水平的性染色体镶嵌物。

该测试包括用于应用第一探针集（2个鱼类探针）和结果的专业解释的费用。

对于执行的所有反射探针，将产生其他费用。分析费将根据每个探针集分析的细胞数量产生。如果没有细胞可用于分析，则不会产生分析费用。

该测试适用于核型为45，X的个体。

Ullrich-Turner综合征（UTS），也称为Turner综合征，是一种与性染色体明显丧失有关的遗传疾病。常规的细胞遗传学方法已经确定了UTS患者的3种类型的染色体异常：整个X染色体的丧失（45，X），结构性X染色体异常和X或Y异常的镶嵌性。在镶嵌物中，存在2个或更多具有不同核型的细胞种群（例如45，X/47，XXX）。

UTS的发病率约为3,000名新生女孩。这些患者中有许多证明了45，X核型。大约30％至50％的镶嵌物为45，X/46，XX核型或结构异常的X染色体。不到15％的UT患者似乎具有46个，XY细胞群或Y染色体重排的镶嵌性。

确定UTS患者的镶嵌状态具有临床重要性，因为表型表达和临床管理取决于核型结果。Y染色体患者的性腺母细胞瘤风险增加了15％至25％。

无法识别XY信号模式并不能排除染色体镶嵌物<0.6％的可能性。

将提供解释性报告。

当>或= 1.0％的细胞显示带有2 x染色体信号时，确认了XX克隆。当>或= 0.6％的单元显示1 x和1 y信号模式时，确认了XY克隆。

具有45，X/46，XX核型的女性没有卵黄母细胞瘤的风险增加，通常比具有非摩萨克45，x karyotype的女性的特纳综合征特征表达更为中度。Y染色体的存在赋予了性腺母细胞瘤的风险增加。

由于该鱼类试验未获得美国食品药品监督管理局的批准，因此必须通过其他既定方法（例如临床史或物理评估）确认X或Y染色体镶嵌物。

干扰因素

- 细胞裂解是由迅速通过针头迫使血液引起的

- 使用不正确的抗凝剂或不当将血液与抗凝剂混合

- 运输时间

-INAVESE量标本不得允许足够的分析

- 弹药包装可能会导致运输过程中损坏，漏水和受污染的标本。

- 样品暴露于极端温度（冷冻或> 30度C）可能会杀死细胞并干扰试图培养细胞的尝试

- 在产前标本中，血腥标本可能会干扰试图培养细胞和孕产妇细胞污染的尝试可能引起解释性问题

在22例非摩萨克45患者中，通过常规细胞遗传学X核型X核型，我们使用鱼类分析确定了3（14％）患有镶嵌X/XX的患者。通过分析其他中期细胞证实了这些结果。在这3例患者中，有2例具有ISO（X）染色体，其中1个具有结构上正常的X染色体。

研究了孕产妇细胞在新生女性周围循环中的潜力，其X/46，XX核型结果。测试了来自新生雄性（<2天大）的30个标本，并基于对每个标本的500个相间核的分析，在任何标本中均未鉴定出XX细胞，这表明新生儿标本中母体细胞的可能性很低。

1. Canto P，Kofman-Alfaro S，Jiminez AL等：特纳综合征45，X核型和Y染色体序列的特纳综合征患者的性腺母细胞瘤。癌症Genet Cytogenet 2004; 150：70-72

2. Wiktor A，Van Dyke，DL：鱼类分析有助于识别乌尔里希 - 转变综合症患者的低水平镶嵌。Genet Med 2004; 6：132-135

3. Sybert VP，McCauley E：Turner综合征。N Engl J Med 2004; 351：1227-1238

• 遗传测试的知情同意
• 基因检测的知情同意（西班牙）