测试ID: CHRHB
染色体分析，血液病，血液

当骨髓不可用时，协助对某些恶性血液病进行分类和随访

这项测试包括新鲜标本的细胞培养费用和对结果的专业解释。分析费用将用于所进行的全部工作，通常包括2个带状核图和20个中期细胞的分析。如果没有中期细胞可供分析，则不收取分析费用。如果需要额外的分析工作，可能会产生额外的费用。

此测试不适用于检测体质/先天性染色体异常。如果该测试被要求进行，并有理由表明对体质/先天性染色体异常的关注，该测试将被取消，并将添加CHRCB /染色体分析，先天性疾病，血液作为适当的测试进行。

如果要求进行该检测，并且实验室被告知患者符合COG协议，则该检测将被取消，并由实验室自动重新排序为COGBL /染色体分析、血液学疾病、儿童肿瘤组登记检测、血液。

染色体异常在许多血液病的发病机制、诊断和监测治疗中起着中心作用。只要有可能，最好在骨髓上做肿瘤性血液病的染色体研究。骨髓研究更敏感，发现中期的几率约为95%，而血液研究只有60%的几率。当无法采集骨髓时，对血液进行染色体研究可能是有用的。

当血细胞在没有有丝分裂原的培养基中培养时，观察到的任何染色体异常克隆都可能与肿瘤过程相一致。

传统的b细胞疾病的染色体研究并不总是成功的，因为b淋巴细胞在细胞培养中增殖不好。CpG 7909 (CpG)是一种合成的低聚脱氧核苷酸，它与B细胞上的toll样受体9 (TLR9)结合，导致B细胞活化。在实验室中，CpG可作为有丝分裂原刺激患者标本中的b细胞，从而识别染色体异常。CpG刺激显示约80%的慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者有异常的核型，其中20% - 25%的患者有复杂的核型。一些研究报道，cpg刺激的染色体研究显示，增加的遗传复杂性使得首次治疗、治疗反应和总生存期的有利时间较短。

看到疑似多发性骨髓瘤的实验室筛查试验在特殊的指令。

将提供一份解释性报告。

异常克隆的出现通常表明恶性肿瘤过程。

血液中没有明显的异常克隆可能是由于缺少循环中的异常细胞，而不是由于没有疾病。

在罕见的情况下，异常的存在可能与先天性异常有关，因此，与恶性过程无关。当怀疑出现这种情况时，建议进行医学遗传学咨询。

当考虑血液病的血液检查时，我们建议咨询细胞遗传学实验室人员。

对于肿瘤性血液病的诊断，骨髓标本优于外周血标本。当必须使用外周血时，FISH研究可能比传统染色体研究更好地发现一些疾病。

FISH研究将比传统染色体研究更经常地发现对预后有重要意义的染色体异常:

-慢性淋巴细胞白血病(CLL)

-浆细胞增生性疾病(PCPDs)，如多发性骨髓瘤

与利用血液标本进行的常规染色体研究相比，fish研究在其他血液病方面也可能更优越。

该测试对以下原因和障碍无效:多次流产、不孕、妊娠丢失、多种先天性异常、发育迟缓、唐氏综合征、特纳综合征、卵巢早衰、闭经、生殖器模糊和其他先天性异常。适合这些情况的测试是CHRCB /染色体分析，先天性疾病，血液。

影响因素:

技术:

-在采集时迫使血液快速通过针头而引起的细胞溶解

-使用不恰当的抗凝剂(最好是肝素钠)或不恰当地将血液与抗凝剂混合

用运输时间

-将样品暴露在温度下

生物:

-由于采样错误而错过异常

-微小的染色体结构异常偶尔会被遗漏

-肿瘤细胞不分裂或不在血液中循环

1.Dewald GW, Ketterling RP, Wyatt WA, Stupca PJ:肿瘤性血液病的细胞遗传学研究。《临床检验医学》第二版。由KD McClatchey编辑。威廉姆斯和威尔金斯，2002年，第658-685页

2.Rigolin GM, Cibien F, Martinelli S, et al:在“正常”FISH的慢性淋巴细胞白血病中，使用新型有丝分裂原进行常规核型检测染色体畸变:与临床生物学参数的相关性。血液2012 3月8日;119(10):2310-2313

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