测试ID: APO2Z
载脂蛋白A-II (APOA2基因，全基因分析，变化

疑似有载脂蛋白a - ii相关家族淀粉样变的个体的诊断

系统性淀粉样变是一种病因不同的疾病，其特征是细胞外蛋白沉积。最常见的形式是继发于多发性骨髓瘤或意义不明的单克隆γ病(MGUS)的获得性淀粉样变性，其中淀粉样蛋白由免疫球蛋白轻链组成。除了轻链淀粉样变，还有许多获得性淀粉样变是由多种蛋白质的错误折叠和沉淀引起的。淀粉样变也有遗传性。

遗传性淀粉样变包括一组常染色体显性的、具有可变外显率的迟发性疾病。许多基因与淀粉样变的遗传形式有关，包括编码转甲状腺素、载脂蛋白A- i、载脂蛋白A- ii、纤维蛋白原α链、gelsolin、胱抑素C和溶菌酶的基因。载脂蛋白A-I、载脂蛋白A-II、溶菌酶和纤维蛋白原-链淀粉样变表现为非神经性全身性淀粉样变，以肾功能障碍为最常见的表现。载脂蛋白a - ii淀粉样变通常表现为进展非常缓慢的疾病。发病年龄变化很大，从青春期到五岁不等。到目前为止，所有的突变都已经在APOA2基因发生在终止密码子内，导致载脂蛋白a - ii蛋白的21残基c端延伸。

由于获得性和遗传性淀粉样变之间的临床重叠，确定淀粉样变的具体类型是非常必要的，以便提供准确的预后和考虑适当的治疗干预。基于组织的激光捕获串联质谱可能是基因测序之前的一个有用的测试，以更好地描述淀粉样变的病因，特别是在临床不清楚的病例中。

将提供一份解释性报告。

根据美国医学遗传学学会的建议，对所有检测到的变异进行评估。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。

一小部分人是载脂蛋白A- ii携带者或被诊断为载脂蛋白A- ii (APOA2)相关淀粉样变可能具有该方法无法识别的突变(如基因组大缺失/重复、启动子突变、深度内含子突变)。因此，没有突变并不排除阳性携带者状态或载脂蛋白a - ii相关淀粉样变的可能性。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

其他基因的突变，如那些编码转甲状腺素、溶菌酶、纤维蛋白原α链、载脂蛋白A-I、凝胶蛋白和其他基因的突变，已被证明会导致其他形式的家族淀粉样变。这些基因的异常不被检测到。

技术的局限性:

在某些情况下，可以鉴定出意义不明的DNA变异。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

先前来自异体捐赠者的骨髓移植会干扰检测。请拨打800-533-1710咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。

评估工具:

多种硅质评价工具被用于帮助解释这些结果。这些工具定期更新;因此，对这些算法的更改可能导致对给定更改的不同预测。此外，这些工具用于确定致病性的可预测性目前尚未得到验证。

除非有报告或预测会引起疾病，否则不会导致氨基酸替代的蛋白质编码基因的改变没有报道。这些和为该患者识别的常见多态性可根据要求提供。

Variants-Policy重新分类:

根据美国医学遗传学和基因组学学院的建议，对所有检测到的变化进行评估。变异是根据已知的、预测的或可能的致病性进行分类的，并以解释性注释详细说明其潜在的或已知的意义。目前，实验室系统地审查以前已发现和报告的可能的致病改变或意义不确定的变异还不是标准做法。实验室鼓励卫生保健提供者随时与实验室联系，以了解某一特定变体的状态随时间的变化情况。

1.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med 2015 May;17(5):405-424

2.本森医学博士Ostertage复诊:无神经病变的遗传性系统性淀粉样变。淀粉样蛋白2005;12 (2):75 - 80

3.Benson医学博士，Liepnieks JJ, Yazaki M，等:一种新的人类遗传性淀粉样变性:载脂蛋白AII基因终止密码子突变的结果。基因组学2001;72:272 - 277

4.Yazaki M, Liepnieks JJ, Yamashita T，等:载脂蛋白a - ii基因新终止密码子突变导致肾脏淀粉样变。肾脏Int 60:1658 2001; 1665年

5.Yazaki M, Liepnieks JJ, Barats MS，等:遗传性系统性淀粉样变与一种新的载脂蛋白AII终止密码子突变Stop78Arg有关。肾脏Int 2003; 64:11-16

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