测试ID：apoeg
载脂蛋白E基因分型，血液

确定特定的载脂蛋白E（舆传）患者III型高脂蛋白血症的基因型

舆传基因分型已被用于评估阿尔茨海默病的易感性。然而，使用舆传美国医学遗传学学院目前不推荐对阿尔茨海默病进行预测检测，因为临床应用有限，预测价值低。

载脂蛋白是参与脂蛋白合成，分泌，加工和代谢的脂蛋白颗粒的结构组分。载脂蛋白在血脂代谢中具有关键作用。载脂蛋白E（APO E）的缺陷负责家族性缺血剂，或III型高脂蛋白血症，其中增加的血浆胆固醇和甘油三酯是由乳糜微粒的损伤和非常低密度脂蛋白（VLDL）残余物的损伤产生。

人类的舆传基因位于染色体19中。3常见舆传等位基因被指定为e2、e3和e4，分别编码Apo E亚型e2、e3和e4。E3是白种人中最常见的亚型，在氨基酸112位显示半胱氨酸(Cys)，在158位显示精氨酸(Arg)。E2和E4与E3的不同之处在于其158位和112位分别被单一氨基酸取代(E2: Arg158->Cys;E4: Cys112 - >参数)。大多数白种人的等位基因频率如下:

e2 = 8%到12%

-e3 = 74％至78％

e4 = 14%到15%

E2和E4都与较高的血浆甘油三酯浓度相关。超过90％的患有III型高脂蛋白血症的个体是E2等位基因的纯合。然而，<10％的E2等位基因纯合的个体具有明显的III型高脂蛋白血症。这表明其他遗传，激素或环境因素必须有助于该疾病的表型表达。E4等位基因已与低密度脂蛋白（LDL）的纯升高有关。患有III型高脂血症的脂质型材的患者是分析它们的候选者舆传基因型。

这舆传基因也是阿尔茨海默病的已知敏感性基因。E4等位基因以剂量依赖性方式与阿尔茨海默病，特别是晚期疾病的风险增加。这种风险也受到其他因素的影响。据估计，个人有舆传e3/e4基因型的阿尔茨海默病相对风险为4倍，而e4等位基因纯合子的相对风险为12倍。有几项研究表明舆传e2等位基因。

这舆传然而，e4等位基因对阿尔茨海默病的发展既不是充分的，也不是必要的。

大约50％的患有阿尔茨海默病的个体携带E4等位基因，并且许多有E4等位基因的人将永远不会发展阿尔茨海默病。指某东西的用途舆传美国医学遗传学学院目前不推荐对阿尔茨海默病进行预测检测，因为临床应用有限，预测价值低。

将提供解释性报告。

该测定不会检测引起III型超脂蛋白血症的所有突变。因此，没有可检测突变的不存在不排除个体是这种疾病的载体或受该疾病影响的可能性。

该分析不能预测或排除个体阿尔茨海默病的发展。

测试结果应在临床调查结果，家族史和其他实验室数据的背景下解释。如果给出的信息是不准确或不完整的信息，可能会发生我们对结果的解释的错误。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

在极少数情况下，可以鉴定未确定意义的DNA改变。

本试验不能识别所有不太常见的载脂蛋白E等位基因。因此，看起来是e2、e3或e4纯合子的个体可能携带1个本试验无法检测到的罕见等位基因。

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