测试ID: CDH1Z
背景基因，全基因分析，变化

疑似遗传性弥漫性胃癌临床诊断的确认

家族性的识别背景变异允许在家庭成员中进行预测性测试

无症状儿童的预测性检测不推荐．

当这个测试被要求时，阵列比较基因组杂交总是需要额外的费用。

遗传性弥漫性胃癌(HDGC)是一种罕见的常染色体显性遗传性癌症综合征，与种系变异相关背景基因，它编码E-cadherin蛋白。HDGC主要表现为弥漫性胃癌和小叶性乳腺癌的易感性增加。HDGC是高度渗透的，因为80岁时胃癌发生的风险为80%。女性在80岁前患乳腺癌的风险约为40%至60%。结直肠癌在具有生殖系的个体中有报道背景然而，变异体在结直肠癌的具体终身风险尚不清楚。

国际胃癌连锁联盟(International Gastric Cancer Linkage Consortium)提出了选择具有生殖系风险增加的个体的临床标准背景变异如下:1)2例或2例以上一级或二级亲属的弥漫性胃癌(至少1例经组织病理学证实)，且至少1例在50岁之前诊断;2)有3例或3例以上一级或二级亲属的弥漫性胃癌病例，不论发病年龄;3) 40岁前诊断为弥漫性胃癌的患者，不论其家族史如何;4)第一、二亲属有弥漫性胃癌和小叶性乳腺癌家族史，且至少有一次诊断发生在50岁之前。

将提供一份解释性报告。

根据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的建议，对所有检测到的变异进行评估。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。

一些被诊断为遗传性弥漫性胃癌的个体可能有一种本方法无法识别的变异(例如，深层内含子改变，启动子改变)。因此，没有变异并不排除遗传性弥漫性胃癌的诊断可能性。对于无症状个体的预测检测，首先证明a的存在是重要的背景受影响家庭成员的基因变异。

在某些情况下，可鉴定出意义不明的DNA改变。

强烈建议无症状患者接受预测性检测前和检测结果可用后接受遗传咨询。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见变化。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，对结果的解释就可能出现错误。

1.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med. 2015 May;17(5):405-424

2.Lindor NM, McMaster ML, Lindor CJ, Greene MH;国家癌症研究所，癌症预防处，社区肿瘤和预防试验研究组。家族性癌症易感性综合征简明手册第二版。中国癌症杂志，2008;(38):1-93

3.Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D，等:遗传性弥漫性胃癌:更新的临床管理共识指南和未来研究方向。J Med Genet 2010;47:436-444

4.洪博培DG:遗传性弥漫性胃癌。见:Adams MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews(互联网)。华盛顿大学西雅图分校;2002.2018年3月22日更新。2020年8月12日通过www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1139/

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)