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家族性自主神经异常，突变分析，IVS20(+6T>C)和R696P，各不相同

德系犹太血统个体家族性自主神经障碍的载体筛查

高危妊娠家族性自主神经异常的产前诊断

德系犹太血统个体家族性自主神经异常的临床诊断的确认

只适用于产前标本:如果接受了羊水(非融合培养细胞)，将额外收取羊水培养费用。如果接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞)，将额外收费加入成纤维细胞培养物。对于任何收到的产前样本，都将添加母细胞污染研究。

家族性自主神经异常影响感觉、副交感和交感神经元。患者会出现胃肠功能障碍、肺炎、呕吐、对疼痛和温度的敏感性改变以及心血管问题。进行性神经元变性在整个生命周期中持续发生。

b细胞中kappa轻多肽基因增强子抑制剂的变异，激酶复合体相关蛋白基因(IKBKAP,也被称为ELP1)引起家族性自主神经异常的临床表现。德系犹太人的携带率是1 / 31。在德系犹太人中有两种常见的变异:IVS20(+6)T>C和R696P。这两种变体的载波检出率是99%。

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

本试验不能检测所有引起家族性自主神经异常的遗传变异。因此，没有可检测到的变异并不排除个人是这种疾病的携带者或受其影响的可能性。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，对结果的解释就可能出现错误。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见变异(即多态性)。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

在罕见的病例中，可以鉴定出意义不明的DNA改变。

1.Gross SJ, Pletcher BA, Monaghan KG，专业实践和指导委员会:德系犹太人后裔的携带者筛查。中华医学杂志。2008年1月;10(1):54-56

2.家族性自主神经异常:最新进展。儿童青少年卫生保健。2006年7月;36(6):218-237

3.Shohat M, Hubshman MW:家族性自主神经异常。见:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2003.更新于2014年12月18日。2021年6月1日生效。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1180 /

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