测试ID: FGAZ
纤维蛋白原Alpha-Chain (FGA基因，全基因分析，变化

确认纤维蛋白原α链的诊断(FGA)基因相关家族性内脏淀粉样变

系统性淀粉样变是一种病因不同的疾病，其特征是细胞外蛋白沉积。最常见的形式是继发于多发性骨髓瘤或意义不明的单克隆γ病(MGUS)的获得性淀粉样变，其中淀粉样蛋白由免疫球蛋白轻链组成。除了轻链淀粉样变，还有许多获得性淀粉样变是由多种蛋白质的错误折叠和沉淀引起的。淀粉样变也有遗传性。

遗传性淀粉样变包括一组常染色体显性的、具有可变外显率的迟发性疾病。许多基因与淀粉样变的遗传形式有关，包括编码转甲状腺素、载脂蛋白AI、载脂蛋白AII、gelsolin、胱抑素C、溶菌酶和纤维蛋白原α链(FGA)的基因。载脂蛋白AI、载脂蛋白AII、溶菌酶和纤维蛋白原淀粉样变表现为非神经性全身性淀粉样变，以肾功能障碍为最常见的表现。

FGA相关家族性内脏淀粉样变通常表现为肾衰竭，通常是暴发性的，以高血压、蛋白尿和氮血症为特征。晚期病例可累及肝脏和脾脏。神经病不是FGA家族性内脏淀粉样变。

由于获得性和遗传性淀粉样变之间的临床重叠，确定淀粉样变的具体类型是非常必要的，以便提供准确的预后和考虑适当的治疗干预。基于组织的激光捕获串联质谱可能作为基因测序之前的一个有用的测试，以更好地描述淀粉样变的病因，特别是在临床不明确的病例中。

值得注意的是，也有罕见的止血疾病与突变相关FGA基因。纤维蛋白原血症、低纤维蛋白原血症和异常纤维蛋白原血症的患者均有基因突变的报道FGA．大多数纤维蛋白原异常是常染色体显性遗传疾病;纤维蛋白原血症和低纤维蛋白原血症多为常染色体隐性遗传病。一般来说，截断突变FGA导致纤维蛋白原异常，错义突变是导致纤维蛋白原异常的常见原因。

将提供一份解释性报告。

根据美国医学遗传学学会的建议，对所有检测到的变异进行评估。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。

一小部分被诊断为纤维蛋白原α链的人(FGA)相关家族性内脏淀粉样变可能存在该方法无法识别的突变(如基因组大缺失、启动子突变)。因此，没有突变并不排除阳性携带者状态或诊断FGA家族性内脏淀粉样变。对于载体测试来说，首先要证明存在一个FGA受影响的家庭成员的突变。

在某些情况下，可鉴定出意义不明的DNA改变。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

其他基因的突变，如那些编码转甲状腺素、溶菌酶、载脂蛋白AII、gelsolin和其他基因的突变，已经被证明会导致其他形式的家族淀粉样变。这些基因的异常不被检测到。

1.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med 2015 May;17(5):405-424

2.Benson MD:遗传性淀粉样变。最佳实践临床研究2003;17:909-927

3.本森医学博士:Ostertag复诊:无神经病变的遗传性系统性淀粉样变。淀粉样蛋白2005;12 (2):75 - 87

4.纤维蛋白原定量疾病的分子基础。血栓血液2006十月;4(10):2115-2129

5.遗传淀粉样变的实验室诊断方法。淀粉样变性的机制和治疗前景。S Sarantseva编辑。InTech 2011, 101-120页

• 分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息
• 基因检测的知情同意