测试ID：GRNZ
Progranulin基因（gr），全基因分析，变化

帮助诊断额颞叶痴呆

区分额颞叶痴呆和其他痴呆，包括阿尔茨海默痴呆

识别终身痴呆风险增加的个人

额颞叶变性(FTLD)描述了一组神经退行性疾病，是痴呆的常见原因，占所有痴呆患者的5% - 10%，占65岁之前发病的痴呆患者的10% - 20%。额颞叶痴呆(FTD)是FTLD最常见的临床表现。FTD的临床表现是可变的，但通常包括性格和社会行为的改变，通常与冲动抑制解除有关，随后是更普遍的认知能力下降，最终导致痴呆。发病年龄变化很大，从35岁到87岁不等。疾病持续时间从3年到12年不等。

免疫组化染色显示FTLD主要有2种亚型:tau阳性FTLD和tau阴性伴泛素阳性包体(FTLD- u)。突变MAPT.在TAU阳性FTLD患者中已鉴定基因;Progranulin基因中的突变（gr）已在FTLD-U患者中鉴定出来。两个都MAPT.和gr位于染色体17q21，与gr位于仅1.7 MB的焦化MAPT.。gr由12个编码和1个非编码外显子组成。

gr编码Progranulin，一种多官能蛋白，其在多种过程中起作用的作用，包括发育，伤口修复和炎症。功能的功能gr其在大脑中的作用尚不清楚，但原朊蛋白广泛表达于神经元和胶质细胞中。致病性有40多种gr突变也有报道。迄今为止发现的所有致病突变都产生了功能缺失的等位基因，从而导致前调蛋白产量的下降，这表明前调蛋白水平的下降可能导致神经退化。

将提供解释性报告。

根据美国医学遗传学建议的建议进行评估所有检测到的改变。（1）变体基于已知，预测或可能的致病性，并报告了细节其潜在或已知意义的解释性评论。

有些人是额颞叶痴呆的携带者或被诊断为额颞叶痴呆的人可能有这种方法无法识别的突变(例如，基因组大缺失，启动子突变)。其他基因的突变也与额颞叶痴呆有关。该测定未检测到其他基因的异常。因此，不存在突变，不会消除阳性载流子状态的可能性或终兆痴呆的诊断。对于运营商测试，首先记录存在a的情况非常重要gr受影响家庭成员的基因突变。

在一些情况下，可以鉴定未确定意义的DNA改变。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

测试结果应在临床调查结果，家族史和其他实验室数据的背景下解释。如果给出的信息是不准确或不完整的信息，可能会发生我们对结果的解释的错误。

1. Richards S，Aziz N，Bale S等人：序列变体解释的标准和准则：美国医学遗传学和基因组学学院的联合共识建议和分子病理学协会。Genet Med 2015年5月; 17（5）：405-424

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5.proanulin在神经退行性变中的作用。J Neurochem 2008; 104:287 - 297

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• 基因检测的知情同意(西班牙语)