测试编号：HAD
亨廷顿病，分子分析，各不相同

亨廷顿病（HD）临床疑似病例的分子确认

对有HD家族史的个体进行症状前测试，并记录患者的症状扩展HTT基因

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行性疾病，由大脑中CAG重复扩增引起HTT基因HD与认知障碍相关，导致痴呆和广泛的神经精神问题，包括冷漠、抑郁、焦虑和其他行为障碍。此外，患者通常会出现锥体外系症状（例如肌张力障碍、构音障碍、舞蹈病、步态障碍、姿势不稳、动眼神经功能障碍）。

正常等位基因：<27个CAG重复

中间等位基因：27-35个CAG重复

外显率降低：36-39次CAG重复

全外显率：>39个CAG重复

将提供解释性报告。

将提供解释性报告。

对于预测性测试，重要的是首先记录CAG重复扩增的存在HTT基因，以确认分子扩展是该家族疾病的潜在机制。

我们强烈建议接受预测性检测的患者在检测前和检测结果可用后接受遗传咨询。

不建议对无症状儿童进行预测性检测。

检测结果应结合临床发现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果提供的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

1.美国医学遗传学学院/美国人类遗传学学会亨廷顿病基因检测工作组：亨廷顿病基因检测实验室指南。Am J Hum Genet 1998；62:1243-1247

2.波特NT，Spector EB，前TW：亨廷顿病检测技术标准和指南。基因医学2004；6:61-65

• 基因测试的知情同意
• 分子遗传学：神经病学患者信息
• 基因检测知情同意书（西班牙语）