测试ID: MCADZ
中链酰基辅酶a脱氢酶(MCAD)缺陷全基因分析，差异

中链酰基辅酶a脱氢酶(MCAD)缺陷诊断的确认(作为生化分析的后续)

当受影响的亲属没有进行分子检测时，筛选MCAD缺陷的高危携带者

尸检标本MCAD缺陷的诊断

如果接受皮肤活检，将增加成纤维细胞培养进行基因检测，并另行收费。

看到新生儿筛查随访C8、C6和C10酰基肉碱升高(也适用于任何血浆或血清C8、C6和C10酰基肉碱升高)在特殊的指令。

中链酰基辅酶a脱氢酶(MCAD)缺陷是脂肪酸线粒体氧化的常染色体隐性遗传缺陷。线粒体氧化途径在能量生产中起着重要作用，尤其是在禁食和体力消耗期间。MCAD缺陷在北欧血统的个体中很普遍，每4900人中有1人感染MCAD，每17000人中有1人感染MCAD，在某些群体中，估计携带频率高达40人中有1人感染MCAD。

MCAD缺陷的表型表达在本质上是偶发性的(即在发作之间无症状)。症状通常由任何压力(如发烧、感染、接种疫苗)引起，大多数发生在生命的头两年，尽管有些病例是在成年时确诊的。MCAD缺陷的特点包括:雷耶样综合征(一种以反复呕吐、躁动和嗜睡为特征的获得性脑病)，伴有呕吐的禁食不耐受，反复发作的低血糖昏迷，低酮性二羧酸尿，低血浆和组织水平的肉碱，脂肪浸润的肝衰竭(脂肪肝)，脑病，并迅速恶化致死MCAD缺乏也与婴儿猝死或猝死综合征有关。

回顾临床特征和生化分析，通过血浆酰基肉碱(ACRN /酰基肉碱，定量，血浆)，脂肪酸概况(FAO /脂肪酸氧化探针测定，成纤维细胞培养)，尿液有机酸(非统组织/有机酸筛选，尿液)，和尿液酰基甘氨酸(ACYLG /酰基甘氨酸，定量，尿液)总是推荐作为MCAD的初始评估。如果之前做过，这些生化分析的结果应该包括在标本中，因为它们是准确解释MCAD序列分析所必需的。

MCAD基因(ACADM)定位于1p31，有12个外显子，跨越44 kb的DNA。除了A->G在985核苷酸位点(985A->G)的复发性转变外，大多数突变是家族特异性的。在mcad缺陷患者中，约52%为985A->G突变纯合子。其余患者多数为复合杂合子，为985A->G突变和不同突变。

将提供一份解释性报告。

根据美国医学遗传学学会的建议，对所有检测到的变异进行评估。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。

一小部分携带者或被诊断为中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)缺陷的个体可能存在该方法无法识别的突变(如基因组大缺失、启动子突变)。因此，没有突变并不排除阳性携带者状态或MCAD诊断的可能性。对于载波测试来说，首先要证明存在一个ACADM受影响家庭成员的基因突变。

在某些情况下，可鉴定出意义不明的DNA改变。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

1.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med 2015 May;17(5):405-424

2.Grosse SD, Khoury MJ, Greene CL，等:中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏的流行病学:最新进展。医学杂志2006四月:8(4):205-212

2.Ziadeh R, Hoffman EP, fingold DM，等:宾夕法尼亚州中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症新生儿筛查显示高发生率和意外突变频率。儿科研究1995 5月;37(5):675-678

3.Roe CR, Coates PM:线粒体脂肪酸氧化。遗传疾病的代谢和分子基础卷1。第七版。由CR Scriver, AL Beaudet, WS Sly, D Valle编辑。纽约，McGraw-Hill图书公司，1995，第1501-1533页

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 新生儿筛查随访C8、C6和C10酰基肉碱升高(也适用于任何血浆或血清C8、C6和C10酰基肉碱升高)
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 血点采集卡-中文说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 血点采集说明