测试ID: MP3AZ
粘多糖病IIIA，全基因分析，差异

识别序列变异SGSH基因

IIIA型粘多糖病诊断的确认

当有IIIA型粘多糖病家族史时，进行载体检测，但此前未发现致病变异

检测包括全基因测序SGSH基因。

如果接受皮肤活检，将增加成纤维细胞培养进行基因检测，并另行收费。

黏多糖病类型III (MPS-III),也称为礼宾部主管综合征,是一种常染色体隐性状态,由4个不同类型(A, B, C, D)。每种类型的MPS-III结果没有1的4溶酶体酶,导致乙酰肝素硫酸酯酶的溶酶体积累。IIIA型粘多糖病(MPS-IIIA)，或Sanfilippo综合征A，是由在SGSH并以磺胺酶活性减少或缺失为特征。该测试筛选所有8个外显子的变异SGSH基因。

圣菲利波综合征的特点是严重的中枢神经系统退化，只有轻微的身体疾病。临床特征的发病，最常见的行为问题和发育迟缓，通常发生在2 - 6岁之间的儿童，以前看起来正常。大多数患者在6至10岁时发生严重的神经退行性变，并伴有社交和适应技能的迅速退化。死亡通常发生在20多岁。

血液或尿液中粘多糖的测量可以帮助诊断和持续的治疗监测(MPSBS /粘多糖病，血斑或MPSQU /粘多糖定量，随机，尿液)。

将提供一份解释性报告。

根据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的建议，对所有检测到的变异进行评估。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。

一小部分MPS-IIIA携带者或被诊断为MPS-IIIA的个体可能存在该方法无法识别的突变(如基因组大缺失、启动子突变)。因此，没有突变并不排除阳性携带者状态或MPS-IIIA诊断的可能性。载体测试的首选方法是首先记录存在的SGSH受影响家庭成员的基因突变。

在某些情况下，可鉴定出意义不明的DNA改变。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

1.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med. 2015 May;17(5):405-424

2.Valstar MJ, Neijs S, Bruggenwirth等:IIIA型粘多糖病的临床谱和基因型-表型相关性。安神经。2010;68 (6):876 - 887

3.IIIA和IIIB型粘多糖病的分子遗传学:诊断、临床和生物学意义。哼Mutat。2001;18 (4):264 - 281

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