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确定其双胞胎或三联体的个体的遗传风险受到特定遗传测试的遗传障碍的影响(或这种测试是不正常的)
当已知一种倍数胎儿受特定疾病的影响时,对风险的评估
器官或骨髓移植兼容性测试
家庭或父母的兴趣
来自双胞胎和父母的DNA用于确定双胞胎是否相同(单义)或兄弟(Dizygotic)。
仅适用于产前标本:如果接受羊水(非共氟培养细胞),则羊水培养/遗传检测将在额外的电荷中加入。如果收到绒毛膜绒毛标本(非共氟培养细胞),则将在额外的电荷中加入遗传检测的成纤维细胞培养。
大约30%的双胞胎是单一(相同),而70%是Dizygotic(非识别或兄弟)。单吞咽双胞胎来自单个蛋,并且根据定义,在它们的基因组中具有相同的DNA标记。另一方面,Dizygotic Twins独立地从每个父母那里继承他们的遗传补充,并且不太可能与任何其他完整兄弟姐妹共同的遗传物质。
多态DNA标记已经被鉴定。DNA标记是在特定位置显示正常变异类型或核苷酸碱基数量的DNA区域。有一类具有显著可变性的重复DNA是微卫星DNA。利用这些标记,由于在这些多态位点上检测到的差异,可以将一个个体与另一个个体区分开来。利用聚合酶链反应和毛细管电泳技术,对一对双胞胎(三胞胎等)的基因型进行多标记分析。将这种基因型与父母的基因型进行比较,以确定孩子是单合子还是异合子。兄弟姐妹微卫星标记之间的任何差异都表明是异合子。
已知许多疾病在遗传基础上发生,尽管尚未为所有这些鉴定基因。如果一组双胞胎的一个成员被诊断出遗传疾病,除了其他测试之外,Zygosity的测定可以提供有关未受影响的个体风险评估的额外信息。此外,当在妊娠期间的双胞胎输血综合征或作为预防器移植综合处理的一部分时,Zygosity可以是有用的,其中一个双胞胎将器官送到另一个双胞胎的情况。
将提供解释性报告。
将提供解释性报告。
测试结果应在临床调查结果,家族史和其他实验室数据的背景下解释。如果给出的信息是不准确或不完整的信息,可能会发生我们对结果的解释的错误。
这个测试将检测出非亲子关系。保管链文件不可用。此测试不是为了医学法律或法医目的。
所有家庭成员(多胞胎和父母)的标本提供了最准确的结果。如果没有亲本血液,标记可能没有信息。
1.Appleman Z, Manor M, Magal N, Caspi B, Shohat M, Blickstein I: DNA“指纹”分析对双胞胎合子的产前诊断。中华医学杂志。1994年4月;14(4):307-309
2.Neitzel H, Digweed M, Nurnberg P,等:利用寡核苷酸探针(CAC)5/(GTG)5进行DNA指纹鉴定的常规应用。中华医学杂志。1992.02;39(2):97-103
3.艾伦rw,polesky hf:父母和关系测试。IN:Leonard DGB,Ed。临床实践中的分子病理学。第二辑。Springer国际出版;2016年:811-821