测试ID：MP3CZ
粘多糖化IIIC，完整基因分析，变化

确定在HGSNAT基因

确认IIIC型粘多糖型诊断

载体测试，当有IIIC粘多糖化病的家族史，但先前尚未鉴定出引起疾病的变体

如果接受了皮肤活检，则将以额外的费用进行基因检测的成纤维细胞培养。

Mucopolysaccharidosis III型（MPS-III），也称为Sanfilippo综合征，是一种常染色体隐性疾病，由4种不同类型（A，B，C和D）组成。每种类型的MPS-III是由于4种溶酶体酶中的1种引起的，这导致硫酸乙酰肝素的溶酶体积累。

IIIC型粘多糖化病（MPS-IIIC）或Sanfilippo综合征C是由变异引起的HGSNAT基因的特征是肝素乙酰-COA：α-葡萄糖胺N-乙酰基转移酶的降低或没有活性。此测试屏幕用于所有18个外显子中的变体HGSNAT基因。

Sanfilippo综合征的特征是严重的中枢神经系统（CNS）变性，仅具有轻度的身体疾病。临床特征的发作，最常见的行为问题和延迟的发育通常发生在以前看起来正常的儿童中2至6岁之间。大多数患者在6至10年中发生严重的神经性变性，伴随着社会和适应性技能的快速恶化。死亡通常是20年代发生的。

血液或尿液中粘多糖的测量可以帮助诊断和正在进行的治疗监测（MPSBS /粘多糖糖化病，血斑或MPSQQQU / MCOPQU / MUCPOPORASACACACHACY NOTITITATIDE，随机，随机，尿液）。

将提供解释性报告。

根据美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）建议，将评估所有检测到的变化。（1）将根据已知，预测或可能的致病性对变体进行分类，并以解释性评论详细介绍其潜力或已知意义。

一小部分是携带者或诊断为IIIC型粘多糖化病（MPS-IIIC）的人可能具有这种方法未鉴定的变体（例如，大基因组缺失，启动子改变）。因此，缺乏变体并不能消除载体状态正状态或MPS-IIIC的诊断的可能性。载体测试的首选方法是首先记录HGSNAT受影响家庭成员的基因变体。

在某些情况下，可以鉴定出不确定意义的DNA改变。

存在罕见的多态性，可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果不符，则应考虑其他测试。

测试结果应在临床发现，家族史和其他实验室数据的背景下进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会发生错误。

1. Richards S，Aziz N，Bale S等人：序列变体解释的标准和准则：美国医学遗传学与基因组学学院的共同共识和分子病理协会的共识。基因医学。2015年5月; 17（5）：405-424

2. Ruijter GJ，Valstar MJ，Van de Kamp JM等：荷兰Sanfilippo C型（MPS IIIC）疾病的临床和遗传谱。mol Genet Metab。2008; 93（2）：104-111

3. Valstar MJ，Ruijter GJ，Van Diggelen OP等：Sanfilippo综合征：迷你审查。J继承Metab Dis。2008; 31（2）：240-252

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