测试ID: CMAPT
染色体芯片，肿瘤，福尔马林固定石蜡包埋

肿瘤拷贝数失衡和杂合性缺失的基因组特征

协助恶性肿瘤的诊断和分类

评估恶性肿瘤患者的预后

这个测试不包括病理咨询。如果要求进行病理咨询，则应进行PATHC /病理学咨询，并进行适当的荧光原位杂交(FISH)检测，并另行收费。

在DNA提取和微阵列分析之前，对石蜡包埋的样本进行苏木精和伊红染色，以确定侵袭性肿瘤的区域。如果要求进行额外的FISH测试，将收取额外费用。

如果提交了新鲜的组织标本，该测试将被取消，并将执行CMAT /染色体微阵列，肿瘤。

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在恶性肿瘤中识别染色体异常的重要性已经被证实，并且经常提供重要的诊断、预后和治疗信息，对正确的患者管理至关重要。虽然许多染色体异常大到可以用传统的染色体分析检测到，但许多其他的都低于它的分辨限度，而且传统的染色体分析不能检测到杂合度的复制中性损失。

染色体微阵列(CMA)提高了诊断产量，以识别传统染色体分析或荧光原位杂交(FISH)研究无法检测到的遗传变化。CMA利用拷贝数探针和单核苷酸多态性探针检测拷贝数变化和拷贝中性缺失杂合度的区域。

CMA分析适用于在50到100千碱基的分辨率下识别整个基因组的染色体材料的增益或损失。CMA可以:

-定义拷贝数变化的大小、精确断点和基因含量，以显示异常的复杂性

-对传统染色体和FISH研究中检测到的未识别染色体、标记染色体和DNA扩增进行特征分析

-确定常规染色体研究发现的明显平衡的染色体重排是否存在隐性失衡

-评估杂合性复制中性缺失区域，这在肿瘤中很常见，经常掩盖涉及肿瘤抑制基因的纯合突变

检测的限度取决于异常的大小，异常的类型(缺失或重复)和DNA质量。当缺失或重复超过报告的限制时，嵌合度可以自信地检测到低至25%，如果异常较大且DNA质量良好，则可能更低。

将提供一份解释性报告。

解释性报告描述了可能与肿瘤过程相关的拷贝数变化和杂合性丢失。如果鉴定出具有亚克隆细胞发生进化的异常克隆，将讨论。

不断发现新的拷贝数变异和发表的临床报告意味着对任何给定拷贝数变化的解释可能会随着科学理解的增加而进化。

虽然克隆异常的存在通常表明肿瘤，但在某些情况下，它可能反映良性或体质遗传改变。如果发现一种可能是体质和明显致病的基因变化(如XYY)，可建议进行医学遗传学咨询。

异常克隆的缺失可能是来自非肿瘤相关部位的标本采集的结果，也可能表明该疾病是由点突变引起的，而点突变是无法通过染色体微阵列(CMA)检测到的。

CMA、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和常规细胞遗传学在一定程度上是互补的方法。在某些情况下，建议进行额外的FISH或传统的细胞遗传学研究，以澄清解释上的不确定性。

看到胶质瘤的细胞遗传学分析常见问题和答案的特殊说明。

这种测试没有被FDA批准，它最好作为现有临床和病理信息的辅助。

这种检测方法不能检测平衡的染色体重排，如相互易位、倒转或平衡插入。

该检测不检测点突变、低于检测分辨率的小缺失或插入，或其他类型的突变，如表观遗传变化。

这种检测可能无法检测到一小部分细胞的嵌合异常，因此不推荐用于微小残留疾病监测或肿瘤比例小于样本约20%的标本。

这项测试的结果可能会揭示与最初转诊原因无关的意外发现。

该染色体芯片在Affymetrix OncoScan平台上进行了验证，研究对象包括50个来自各种肿瘤的样本，包括胶质瘤、乳腺和黑色素瘤。结果与病理报告、荧光原位杂交或其他结果相关。

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