测试ID:生石灰
CALR突变分析，骨髓增生性肿瘤(MPN)，反射，变异

有助于区分反应性细胞增多症和慢性骨髓增生性疾病

评估CALR在MPNR /髓系增生性肿瘤(MPN)的算法过程中，JAK2V617F反射到CALR和MPL

Janus激酶2基因(JAK2)编码的酪氨酸激酶(JAK2)，与各种跨膜细胞因子和生长因子受体的细胞质部分有关，这对造血细胞的信号转导很重要。通过JAK2激活的信号传导导致下游信号转导和转录激活蛋白(如STAT5)的磷酸化，最终导致细胞生长和分化。bcr - abl1-阴性的骨髓增生性肿瘤(MPN)经常有获得性单核苷酸突变JAK2作为c.G1849T特征;p。Val617Phe (V617F)。的JAK2V617F存在于95% - 98%的真性红细胞增多症(PV)， 50% - 60%的原发性骨髓纤维化(PMF)和原发性血小板增多症(ET)。在其他髓系肿瘤中，包括慢性髓单核细胞白血病和骨髓增生异常综合征，也有罕见的描述。检测的JAK2V617F有助于确定MPN的诊断。然而,一个负JAK2V617F结果不提示MPN缺失。其他重要的分子标记bcr - abl1消极的或然数包括CALR外显子9突变(PMF和ET的20%-30%)和MPL10外显子突变(PMF的5%-10%和ET的3%-5%)。突变JAK2，CALR,MPL本质上是相互排斥的。一个CALR突变与ET和PMF中的血栓形成的风险降低有关，并赋予PMF患者有利的临床结果。三重阴性（JAK2V617F,CALR,MPL-阴性)基因型被认为是PMF的高危分子特征。

只有在条件反射时才会有序。更多信息请参见MPNR /骨髓增生性肿瘤(MPN)，JAK2V617F反射到CALR和MPL．

将提供一份解释性报告。

MPNR /骨髓增生性肿瘤(MPN)将提供解释，JAK2V617F反射到CALR和MPL．

阳性结果对骨髓增生性肿瘤的特定亚型并无特异性，所有病例的临床病理相关性都是必要的。

阴性结果不能排除骨髓增生性肿瘤或其他肿瘤过程的存在。

在极少数情况下，V617F以外的突变可能存在于干扰引物或探针结合的区域，从而导致假阴性结果。