测试ID：BAIPD
过氧化血疾病的胆汁酸，血清

用于过氧化物酶体生物发生疾病的生物标志物，如Zellweger综合征和胆汁酸合成的单一酶缺陷，包括D-双官能蛋白质缺乏和α甲基Coa外来

监测接受胆汁酸治疗的患者，例如肝脏疾病的胆酸，由于过氧化物体生物发生紊乱或胆汁酸合成中的单一酶缺陷

看订购指南：胆酸相关测试在特殊的说明中。

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有关更多信息，请参阅新生儿筛查Act Shore X-Linked adrenoleukodystrophy：增加非常长的链脂肪酸在特殊的说明中。

胆汁酸在肝脏中形成胆固醇，主要缀合至甘氨酸和牛磺酸，储存并浓缩在胆囊中，并在摄入膳食后分泌到肠中。在肠腔内，胆汁酸有助于乳化摄入的脂肪，从而促进消化。在消化的吸收阶段期间，约90％的胆汁酸被重新吸收。

从门杆菌血液的肝脏酸肝的效率将血清浓度保持在正常人的低水平。由于肝脏间隙受损，速度升高，是肝病的敏感指标。在膳食之后，已显示血清胆汁酸水平仅在正常人中略微增加，但在患有各种肝病的患者中显着，包括肝硬化，肝炎，胆汁淤积，门静脉血栓形成，Budd-Chiari综合征，胆管炎，威尔逊病，以及血色瘤症。肠道不吸收患者将注意胆汁酸的增加。涉及有机阴离子的代谢肝病（例如，Gilbert疾病，克里夫勒 - Najjar综合征和Dubin-Johnson综合征）不会引起异常的血清胆汁酸浓度。

这种胆汁酸试验对过氧杀菌型疾病测量C27胆汁酸的浓度，这是过氧化物生物发生疾病的诊断标志物，如Zellweger综合征和胆汁酸合成的单一酶缺陷，例如D-双官能蛋白质缺乏和α甲基 - COA消化酶缺乏。升高的C27胆汁酸水平可实现肝胆胆汁淤积患儿的过氧化物生物发生障碍和胆汁酸合成缺陷的诊断。可获得过氧化物酶体生物发生的处理和胆酸的胆酸合成缺陷。用胆酸如胆酸治疗之前和治疗前和治疗期间的C27胆汁酸可以有助于监测治疗疗效。

二羟基胆胆酸酸<或= 0.10

三羟基胆酸酸<或= 1.30

总胆酸酸<或= 5.00

总嗜苯脱氧胆酸<或= 6.00

总熊酸辛酸<或= 2.00

总胆汁酸<或= 19.00

在过氧化物酶体生物生物发生症的患者中可以看到血清C27胆汁酸的增加，例如Zellweger综合征或胆汁酸合成的单一酶缺陷，例如D-双官能蛋白质缺陷和α甲基CoA外来。总胆汁酸在肝脏中代谢，可以用作正常肝功能的标志物。将报告2胆汁酸前体，二羟基苯二甲酸和三羟基苯甲酸和三羟基苯甲酸的值，以及总胆酸，总陈脱氧胆酸，总熊酸核酸和总胆汁酸。未提供解释性报告。

血清中的胆汁酸浓度可能升高，乳酸治疗等胆酸治疗，例如胆酸，脱氧胆酸和甲苯酚甲酸。

1.约翰逊DW，十个边缘HJ，Schuit RC，Jakobs C：通过串联质谱法通过串联质谱法对血浆和血液样品中未缀合的C（27）胆汁酸的快速和定量分析。J Lipid Res。2001年1月; 42（1）：9-16

2. Bootsma Ah，Overmars H，Van Rooij A等：使用电喷雾串联质谱法快速分析等离子体中的血浆中的共轭胆汁酸：用于选择性筛选过氧化血症的应用。j继承元标签。1999年5月; 22（3）：307-310

3. Ferdinandussse S，Jimenez-Sanchez G，Koster J，等人：由于过氧化合物缺菌ABCD3的缺乏，一种新的胆汁酸生物合成缺陷。哼唱mol tenet。2015年1月15日; 24（2）：361-370

4. Heubi Je，Setchell Kdr，贝氏ke：胆汁酸性代谢的天生误差。肝脏肝病。2018年11月22日（4）：671-687。DOI：10.1016 / J.CLD.2018.06.006

5. Sundaram Ss，Bove Ke，Lovell Ma，Sokol RJ：疾病机制：胆汁酸合成的天生误差。NAT CLIN PROVICAL Gastroenterol肝肝醇。2008年8月5日（8）：456-468

6. WANDERS RJA，Rizzo WB：过氧化物组生物发生和功能的天生误差。在：Sarafoglou K，Hoffmann GF，Roth Ks，EDS。小儿内分泌和新陈代谢的天生误差。第二辑。麦格劳山医学部;2017年：427-446

7. Fischler B，Eggersten G，Bjorkhem I：胆汁酸的合成和运输中的遗传缺陷。在：Sarafoglou K，Hoffmann GF，Roth Ks，EDS。小儿内分泌和新陈代谢的天生误差。麦格劳山医学部;2017年：447-460

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