测试ID: WASQR
球蛋白基因测序，血液

对有症状的个体进行非缺失型地中海贫血检测

对异常血红蛋白电泳的后续检测确定了α -珠蛋白链变异

在算法过程中评估非删除阿尔法地中海贫血:

-HAEV1 /溶血性贫血评估，血液

-HBEL1 /血红蛋白电泳评价，血液

-MEV1 /高铁血红蛋白血症评估，血液

- rev1 /红细胞增多症评估，全血

v1 /地中海贫血和血红蛋白病评估，血液和血清

alpha-珠蛋白基因测序可以检测alpha-珠蛋白变异和非缺失型alpha地中海贫血变异。

地中海贫血是世界上最常见的单基因疾病。据估计，世界上多达5%的人口携带至少一种阿尔法地中海贫血变体，在美国，大约30%的非洲裔美国人被认为携带阿尔法地中海贫血变体。Alpha地中海贫血变异在东南亚、非洲、地中海、印度和中东血统的个体中最常见，但也可以在任何种族人群中发现。

通常有4个α珠蛋白基因，每条染色体上有2个拷贝。Alpha地中海贫血变异导致Alpha -珠蛋白链产生减少。一般来说，地中海贫血以低颜色、小细胞性贫血为特征，临床表现从无症状(地中海贫血无声载体和地中海贫血特征)到致死溶血性贫血(血红蛋白[Hb]巴氏水肿胎儿)不等。

alpha-珠蛋白基因的大量缺失约占alpha地中海贫血改变的90%，而这些不会被alpha-珠蛋白基因测序检测到。其他改变，如α -珠蛋白基因中的点改变或小缺失，占剩余10%的α -地中海贫血变异的大部分。这些非缺失亚型可以通过alpha-珠蛋白基因测序检测到。最常见的非缺失型阿尔法地中海贫血是Hb Constant Spring (HbCS)。

大多数α -珠蛋白链变异在临床上和血液学上是良性的;但也有引起红细胞增多症和慢性溶血性贫血的。血红蛋白电泳可能无法确认他们的身份。在这些情况下，球蛋白基因测序是有用的。

只有在条件反射时才会有序。有关更多信息，请参见:

-HAEV1 /溶血性贫血评估，血液

-HBEL1 /血红蛋白电泳评价，血液

-MEV1 /高铁血红蛋白血症评估，血液

- rev1 /红细胞增多症评估，全血

-THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估，血液和血清

摘要解释将作为HAEV1 /溶血性贫血评估，血液的一部分提供;HBEL1 /血红蛋白电泳评价，血液;MEV1 /高铁血红蛋白血症评价，血液;rev1 /红细胞增多症评估，全血;v1 /地中海贫血和血红蛋白病评估，血液和血清。

这种检测方法不会检测到alpha-珠蛋白基因中的大缺失或重复。因此，检测结果应结合血红蛋白电泳、临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果提供的信息不准确或不完整，可能会导致对结果的误解。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见变化。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

1.哈特维尔德CL，希格斯博士:阿尔法地中海贫血。孤儿J罕见病2010;5:13

2.霍耶博士，霍夫曼博士:地中海贫血和血红蛋白病综合征。在:McClatchey KD, ed. Clinical Laboratory Medicine. 2nd ed. Lippincott Williams and Wilkins;2002:866 - 895

3.Farashi, Harteveld CL: a-地中海贫血的分子基础。血细胞Mol Dis. 2018 5月;70:43-53。doi: 10.1016 / j.bcmd.2017.09.004

4.Henderson SJ, Timbs AT, McCarthy J, ed al:在英国血红蛋白病转诊患者中进行的10年常规a-和b -球蛋白基因测序发现了60个新突变。血红蛋白。2016;(2):75 - 84。doi: 10.3109 / 03630269