测试ID: MPLVS
MPL外显子10突变检测，变化

有助于区分反应性细胞增多和骨髓增生性肿瘤

以下算法可在特殊说明:

骨髓增生性肿瘤:骨髓评估的诊断方法

骨髓增生性肿瘤:外周血评价的诊断方法

骨髓增生性白血病病毒致癌基因第10外显子的DNA序列突变(MPL)在大约5%的原发性骨髓纤维化(PMF)和原发性血小板增多症(ET)患者中被检测到，这是属于骨髓增生性肿瘤的广泛类别中的造血肿瘤。MPL一种最常见的跨膜酪氨酸激酶编码MPL变异是515密码子上的单碱基对替换。这些变异已被证明可以促进组成性的、细胞因子独立的JAK/STAT信号通路的激活，并有助于致癌表型。至少8种不同的MPL迄今为止，PMF和ET中发现了外显子10变异，外显子10以外的变异尚未见报道。绝大多数MPL在骨髓增生性肿瘤中发现的最常见变异检测呈阴性的标本中，JAK2V716F，尽管已经有少数两种变异类型的病例报告。MPL在真性红细胞增多症、慢性髓系白血病或其他髓系肿瘤患者中还未发现变异。

的识别MPL变异可以帮助诊断骨髓增生性肿瘤，并高度提示PMF或ET。

将提供一份解释性报告。

结果将报告为2个状态中的1个:

消极的MPL外显子10变体

艾滋病患者的MPL外显子10变体

如果结果是阳性的，在核苷酸水平和改变的蛋白质序列的变异描述被报告。

阳性变异状态高度提示骨髓增生性肿瘤，但必须与临床和其他实验室特征相关，以确定诊断。阴性变异状态不能排除骨髓增生性或其他肿瘤的存在。

阳性结果对特定的诊断并不是特异性的，所有病例的临床病理相关性都是必要的。

阴性结果不能排除骨髓增生性或其他肿瘤的存在。

分析灵敏度约为20%，这意味着标本中必须有大约20%的变异DNA才能可靠检测。

1.Defour JP, Chachoua I, Pecquet C, Constantinescu SN:在W515位点17个突变导致MPL/血小板生成素受体的致癌激活:对骨髓增生性肿瘤的影响。白血病。2016;30:1214 - 1216。doi: 10.1038 / leu.2015.271

2.Pikman Y, Lee BH, Mercher T，等:MPLW515L是骨髓纤维化伴髓系化生的一种新的体细胞激活突变。《公共科学图书馆·医学。2006;3:e270

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