测试ID: PFAPC
脂肪酸概况，综合(C8-C26)，血浆

监测因线粒体或过氧化物酶体疾病接受饮食治疗的患者(可能由于限制脂肪摄入而导致必需脂肪酸缺乏)

必需脂肪酸缺乏的监测治疗

监测对刺激试验(禁食试验、负载试验)的反应

脂肪酸缺乏/过剩:

脂肪是组织、细胞膜功能和完整性的重要能量来源。缺乏脂质通常是由不平衡的饮食、长期的肠外营养或肠道吸收不良引起的。亚油酸是一种omega-6脂肪酸，α -亚麻酸是一种omega-3脂肪酸，它们被认为是必需脂肪酸，因为它们不能由身体产生，是饮食中的必要成分。

必需脂肪酸缺乏(EFAD)的主要临床表现包括皮炎、皮肤透水性增加、感染易感性增加和伤口愈合受损。在可识别的临床表现出现之前，可检测到生化异常。EFAD可以通过必需脂肪酸、亚油酸和α -亚麻酸水平的降低以及三烯:四烯比例的增加来检测。

饮食中过量的脂肪酸与心血管疾病的发生有关。亚油酸水平升高可导致促炎2系列局部激素的过量分泌。营养与饮食学会建议，健康成年人群的膳食脂肪应提供20%至35%的能量，同时增加n-3多不饱和脂肪酸的消耗，限制饱和脂肪和反式脂肪的摄入(1)。

脂肪酸氧化(FAO)疾病:

线粒体氧化是禁食期间骨骼肌和心肌的主要能量来源。当身体的葡萄糖供应耗尽时，脂肪酸从脂肪组织被调动起来，通过一系列的步骤转化为酮体，提供替代的能量来源。在这一途径的任何一个步骤中缺乏酶，都会在生理应激时期(如禁食或并发疾病)阻止能量的产生。

与粮农组织疾病相关的主要临床表现包括低酮性低血糖、肝病和衰竭、骨骼肌病、扩张性/肥厚性心肌病和生命早期的突然意外死亡。体征和症状在严重程度、合并程度和出现年龄方面可能有很大差异。危及生命的代谢失代偿期经常发生在热量摄入不足或并发疾病后。如果经过适当诊断，粮农组织疾病患者对禁食、饮食疗法和对并发疾病的积极治疗反应良好，发病率和死亡率显著降低。

粮农组织疾病代谢物的疾病特异性特征模式可在活人和许多死者的血液、胆汁、尿液和培养成纤维细胞中检测到。C8-C18脂肪酸的定量测定是候选患者检查和鉴别诊断的重要因素。脂肪酸谱可以定量检测适度但显著的异常，即使在无症状和饮食治疗的患者。通过粮农组织/脂肪酸氧化探针测定、成纤维细胞培养和分子分析，也可对粮农组织的许多疾病进行确认性检测。

过氧化物酶病障碍:

过氧化物酶体是除成熟红细胞外存在于所有人类细胞中的细胞器。它们执行必需的代谢功能，包括极长链脂肪酸(VLCFA)的β氧化、植酸的α氧化以及纤溶酶原和胆汁酸的生物合成。过氧化物酶体障碍包括整个细胞器组装缺陷的过氧化物酶体生物发生障碍和单个过氧化物酶体酶/转运体缺陷，其中细胞器是完整的，但特定功能被破坏。过氧化物酶体β氧化在过氧化物酶体生物发生的所有障碍和特定的单酶缺陷(特别是x -联肾上腺脑白质营养不良)中均受损，导致血清或血浆中VLCFA浓度升高。POXP / Fatty Acid Profile, Peroxisomal (C22-C26)， Plasma or POX / Fatty Acid Profile, Peroxisomal (C22-C26)， Serum is the preferred screening test for evaluating patients with possible Peroxisomal disorders, Peroxisomal metabolism, one -enzyme defects of Peroxisomal, such X-linked肾上腺脑白质营养不良，或过氧化物酶体生物发生障碍(齐薇格综合征谱)。可以通过分子遗传学分析对x -连锁肾上腺脑白质营养不良进行确认性检测;见XALDZ / x -连锁肾上腺脑白质营养不良，全基因分析，变化。

辛酸,C8:0

<1年:7-63 nmol/mL

1-17岁:9-41 nmol/mL

>或=18年:8-47 nmol/mL

Decenoic酸,C10:1

<1年:0.8-4.8 nmol/mL

1-17岁:1.6-6.6 nmol/mL

>或=18年:1.8-5.0 nmol/mL

癸酸,C10:0

<1年:2-62 nmol/mL

1-17岁:3- 25nmol /mL

>或=18年:2-18 nmol/mL

月桂烯酸,C12:1

<1年:0.6-4.8 nmol/mL

1-17岁:1.3-5.8 nmol/mL

>或=18年:1.4-6.6 nmol/mL

月桂酸,C12:0

<1年:6-190 nmol/mL

1-17岁:5-80 nmol/mL

>或=18年:6-90 nmol/mL

Tetradecadienoic酸,C14:2

<1年:0.3-6.5 nmol/mL

1-17岁:0.2-5.8 nmol/mL

>或=18年:0.8-5.0 nmol/mL

Myristoleic酸,C14:1

<1年:1-46 nmol/mL

1-17岁:1-31 nmol/mL

>或=18年:3-64 nmol/mL

肉豆蔻酸,C14:0

<1年:30-320 nmol/mL

1-17岁:40-290 nmol/mL

>或=18年:30-450 nmol/mL

Hexadecadienoic酸,C16:2

<1年:4-27 nmol/mL

1-17岁:3-29 nmol/mL

>或=18年:10- 48nmol /mL

Hexadecenoic酸,C16:1w9

<1年:21-69 nmol/mL

1-17岁:24-82 nmol/mL

>或=18年:25-105 nmol/mL

9 -十六碳烯酸,C16:1w7

<1年:20-1,020 nmol/mL

1-17年:100-670 nmol/mL

>或=18年:110-1,130 nmol/mL

棕榈酸,0

<1年:720-3,120 nmol/mL

1-17岁:960-3,460 nmol/mL

>或=18年:1480 - 3730 nmol/mL

Gamma-Linolenic酸,C18:3w6

<1年:6-110 nmol/mL

1-17岁:9-130 nmol/mL

>或=18年:16-150 nmol/mL

亚麻酸,C18:3w3

<1年:10-190 nmol/mL

1-17年:20-120 nmol/mL

>或=18年:50-130 nmol/mL

亚油酸,C18:2w6

≤31天:350- 2660 nmol/mL

32天-11个月:1,000-3,300 nmol/mL

1-17岁:1600 - 3500 nmol/mL

>或=18年:2,270-3,850 nmol/mL

油酸,C18:1w9

<1年:250- 3500 nmol/mL

1-17岁:350- 3500 nmol/mL

>或=18年:650- 3500 nmol/mL

Vaccenic酸,C18:1w7

<1年:140-720 nmol/mL

1-17年:320-900 nmol/mL

>或=18年:280-740 nmol/mL

硬脂酸,C18:0

<1年:270-1,140 nmol/mL

1-17岁:280-1,170 nmol/mL

>或=18年:590-1,170 nmol/mL

美国环保署C20:5w3

<1年:2-60 nmol/mL

1-17岁:8-90 nmol/mL

>或=18年:14-100 nmol/mL

花生四烯酸,C20:4w6

<1年:110- 1110 nmol/mL

1-17岁:350-1,030 nmol/mL

>或=18年:520- 1490 nmol/mL

米德酸,C20:3w9

<或=31天:8-60 nmol/mL

32天-11个月:3-24 nmol/mL

>或=1年:7- 30nmol /mL

Homo-Gamma-Linolenic酸,C20:3w6

<1年:30-170 nmol/mL

1-17岁:60-220 nmol/mL

>或=18年:50-250 nmol/mL

花生酸,C20:0

<1年:30-120 nmol/mL

1-17岁:30- 90nmol /mL

>或=18年:50-90 nmol/mL

DHA, C22:6w3

<1年:10-220 nmol/mL

1-17岁:30-160 nmol/mL

>或=18年:30-250 nmol/mL

DPA, C22:5w6

<1年:3-70 nmol/mL

1-17岁:10-50 nmol/mL

>或=18年:10-70 nmol/mL

DPA, C22:5w3

<1年:6-110 nmol/mL

1-17岁:30-270 nmol/mL

>或=18年:20-210 nmol/mL

DTA, C22:4w6

<1年:2-50 nmol/mL

1-17岁:10-40 nmol/mL

>或=18年:10-80 nmol/mL

Docosenoic酸,C22:1

<1年:2-20 nmol/mL

>或=1年:4-13 nmol/mL

二十二烷酸,C22:0

0.0 - -96.3 nmol /毫升

神经酸,C24:1

<1年:30-150 nmol/mL

1-17岁:50-130 nmol/mL

>或=18年:60-100 nmol/mL

Tetracosanoic酸,C24:0

0.0 - -91.4 nmol /毫升

Hexacosenoic酸,C26:1

<1年:0.2-2.1 nmol/mL

>或=1年:0.3-0.7 nmol/mL

Hexacosanoic酸,26个

0.00 - -1.30 nmol /毫升

Pristanic酸,C15:0 (CH3) 4

<或=4个月:0.00-0.60 nmol/mL

5-8个月:0.00-0.84 nmol/mL

9-12个月:0.00-0.77 nmol/mL

13-23个月:0.00-1.47 nmol/mL

>或=2年:0.00-2.98 nmol/mL

植烷酸,0 (CH3) 4

<或=4个月:0.00-5.28 nmol/mL

5-8个月:0.00-5.70 nmol/mL

9-12个月:0.00-4.40 nmol/mL

13-23个月:0.00-8.62 nmol/mL

>或=2年:0.00-9.88 nmol/mL

三烯/ Tetraene比率

< =31天:0.017-0.083

32天-17年:0.013-0.050

>或=18年:0.010-0.038

总饱和酸

<1岁:1.2-4.6 mmol/L

1-17岁:1.4-4.9 mmol/L

>或=18岁:2.5-5.5 mmol/L

总单不饱和酸

<1岁:0.3-4.6 mmol/L

1-17岁:0.5-4.4 mmol/L

>或=18岁:1.3-5.8 mmol/L

总多不饱和酸

<1岁:1.1-4.9 mmol/L

1-17岁:1.7-5.3 mmol/L

>或=18岁:3.2-5.8 mmol/L

w3总

<1岁:0.0-0.4 mmol/L

1-17岁:0.1-0.5 mmol/L

>或=18岁:0.2-0.5 mmol/L

总将

<1岁:0.9-4.4 mmol/L

1-17岁:1.6-4.7 mmol/L

>或=18岁:3.0-5.4 mmol/L

总脂肪酸

<1岁:3.3-14.0 mmol/L

1-17岁:4.4-14.3 mmol/L

>或=18岁:7.3-16.8 mmol/L

三烯:四烯比例的增加与必需脂肪酸的缺乏是一致的。

脂肪酸氧化紊乱是根据与血浆(肉碱、酰基肉碱)和尿液(有机酸、酰基甘氨酸)的其他调查结果相关的特定疾病模式确定的。

极长链脂肪酸(VLCFA) C24:0和C26:0浓度增加可在过氧化物酶体疾病、x -连锁肾上腺脑白质营养不良、肾上腺髓神经病变和齐薇格综合征(脑肝肾综合征)中看到。

在Refsum病(植酸酶缺乏)中可见植酸浓度增加(与正常的立烷酸浓度一起)。在其他过氧化物酶体疾病中，植酸浓度也可能增加，当与VLCFA、皮甾烯酸和吡果酸联合使用时，可对过氧化物酶体疾病进行鉴别诊断。

为了进行营养评估，需要禁食12至14小时;然而，婴儿或怀疑患有脂肪酸氧化紊乱的人在检测前不应禁食，因为有急性代谢失代偿的可能性。相反，在尽可能长时间的禁食后，在进食前采集标本。对于进行全肠外营养(TPN)的患者，可以正常采集标本。

1.Vannice G, Rasmussen H:营养与饮食学会的职位:健康成人的膳食脂肪酸。营养学报。2014 1;114(1):136-153

2.莱纳尔多P，母亲D，班尼特MJ:脂肪酸氧化紊乱。物理学报2002;64:477-502

3.Jeppesen PB, Christensen MS, Hoy CE, Mortensen PB:严重脂肪吸收不良患者的必需脂肪酸缺乏。美国临床营养杂志1997年3月;65(3):837-843

4.植物体内植酸和绿烷酸的代谢。中华内分泌杂志。2001 11月;40(6):453-466