测试ID: APOL1
APOL1不同基因型,

决定一个人的APOL1基因型

这个测试是不是有用的为患者的临床管理APOL1基因型风险。

单独测试是不是有用的确定捐献或接受同种异体肾移植的资格。

的APOL1基因编码载脂蛋白L-1，与高密度脂蛋白（HDL）颗粒结合的血清载脂蛋白。两位等位基因，通常称为G1和G2，已与非糖尿病慢性肾病的发展风险增加或进展有关，包括艾滋病毒相关的肾病（HiVAN），主要焦平节段性肾小球粥样硬化（FSG）和狼疮相关的折叠肺肿大。（1-4）G1等位基因是由2个错过变体组成的单倍型：C.1024A> G（P.SER342GLY）和C.1152T> G（p.ile384met）。G2等位基因由6个碱基对缺失组成，其导致缺失2个氨基酸：C.1164_1169DeltTataA（P.ASN388_TYR389DEL）。据认为，G1和G2等位基因在检测到G1和G2等位基因时含有完全的联系不平衡，它们在相反的染色体上。（1）慢性肾病的风险仅在遗传2个风险等位基因时增加（即，后，基因型G1 / G1，G2 / G2或G1 / G2），其继常染色体隐性遗传模式。（1）具有一种风险等位基因或无风险等位基因的个体似乎不会增加风险。

G1和G2风险等位基因在非洲血统的个体中丰富。群体研究表明，在非洲裔个体中，G1等位基因存在于20% - 22.5%的染色体上，G2等位基因存在于13% - 15%的染色体上(5-6)。(5-6) G1和G2等位基因在这一人群中的高频率可能是由于这些等位基因所提供的保护作用锥虫属rhodesiense导致锥虫病的寄生虫,非洲特有的一种疾病。(1)G1和G2等位基因是极其罕见的或没有在个人不是最近的非洲血统(如欧洲和亚洲血统)。(1、5)为此,增加与G1和G2相关风险等位基因只有在最近的非洲血统的人群分层,目前还不清楚类似的风险影响是否与APOL1风险基因型适用于没有非洲血统的个体。目前，还没有针对患有APOL1基因型风险。

有证据表明捐献者APOL1基因型可能影响供体和受体肾移植的结果。2的结果研究表明,从个人捐赠肾脏移植后2风险等位基因更有可能失败相比,捐献者的肾脏从个人与一个或没有风险等位基因(7 - 8)。另一项研究表明,生活捐赠者有两个风险等位基因可能是肾功能降低的风险增加(9)目前还没有发现同种异体受者的基因型与移植结果之间的关联，这表明具有两种危险等位基因的同种异体受者与具有一种或无危险等位基因的受者具有相似的结果。基于供体和受者，评估近期非洲血统供体肾移植存活率的大规模研究APOL1(11)根据目前可用的数据，指导方针建议个人的APOL1基因型不能单独决定捐献或接受同种异体肾移植的资格。

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

本试验不能检测所有与慢性肾脏疾病发展或进展风险增加相关的变异。因此，缺少一个APOL1风险基因型不排除个体发展或进展慢性肾脏疾病的风险增加的可能性。

具体的APOL1基因型与慢性肾脏疾病的终生风险增加有关。目前，还没有针对患有APOL1基因型风险。

的APOL1肾供体的基因型可能与同种异体受体的预后恶化有关。然而。本试验不能预测或排除个体慢性肾脏疾病的发展或进展。目前的指导方针建议个人的APOL1基因型不能单独决定捐献或接受同种异体肾移植的资格。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，对结果的解释就可能出现错误。

罕见的改变可能会导致假阴性或假阳性结果。本试验不能识别不太常见的载脂蛋白L1等位基因。因此，G1或G2纯合子的个体可能携带本试验无法检测到的罕见等位基因。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

在极少数情况下，可以鉴定出意义不明的DNA变异。

如果来自接受异体输血或异基因造血干细胞移植的患者，样本可能含有供体DNA。在这些情况下获得的样本结果可能不能准确反映受体的基因型。对于接受输血的个体，基因型通常在6周内恢复到受体的基因型。对于接受同种异体造血干细胞移植的个体，建议使用移植前DNA样本进行检测。

1.Genovese G, Friedman DJ, Ross MD，等:非裔美国人的锥虫溶媒ApoL1变异与肾脏疾病的关系。科学。2010;329(5993):841 - 845。doi: 10.1126 / science.1193032

2.acta opdr . sinica, 2010, 31 (4): 461 - 464 . acta opdr . sinica, 2010, 31 (4): 461 - 464 . acta opdr . sinica, 2010, 31(4): 461 - 464。中华医学杂志。2013;369(23):2183-2196。doi: 10.1056 / NEJMoa1310345

3. Kopp JB，Nelson GW，SAMPATH K，等，局灶性节段性肾小球粥样硬化和艾滋病毒相关肾病中的APOL1遗传变异。J是Soc Nephrol。2011; 22（11）：2129-2137。DOI：10.1681 / ASN.2011040388

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5.dr . Friedman DJ, Kozlitina J, Genovese G, Jog P, Pollak中国海洋大学学报。2011;22(11):2098-2105。doi: 10.1681 / ASN.2011050519

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7.Reeves-Daniel AM, DePalma JA, Bleyer AJ，等:肾移植后APOL1基因与同种异体移植物存活。11(5):1025-1030。doi: 10.1111 / j.1600-6143.2011.03513.x

8.Freedman BI, Julian BA, Pastan SO，等:载脂蛋白L1基因变异与已故器官供体肾移植失败相关。2015;15(6):1615-1622。doi: 10.1111 / ajt.13223

9.Doshi MD, Ortigosa-Goggins M, Garg AX等:黑人活体供体的APOL1基因型与肾功能。中国海洋大学学报。2018;29(4):1309-1316。doi: 10.1681 / ASN.2017060658

10.Lee BT, Kumar V, Williams TA，等:非裔美国人肾移植受者的APOL1基因型并不影响5年异体移植生存率。中华医学杂志。2012;12(7):1924-1928。doi: 10.1111 / j.1600-6143.2012.04033.x

11.Freedman BI, Moxey-Mims MM, Alexander AA，等:APOL1长期肾移植结局网络(APOLLO):设计和原理。国际报告2019;5(3):278-288。doi: 10.1016 / j.ekir.2019.11.022

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• 基因检测的知情同意
• 药物基因组学关联表
• 多基因型检验表
• 基因检测的知情同意(西班牙语)