测试ID: PQNRU
卟啉，定量，随机，尿液

首选试验开始评估先天性红细胞生成性卟啉症和迟发性皮肤卟啉症，以及急性间歇性卟啉症、遗传性卟啉症和标本运输时杂色卟啉症的症状期不会超过72小时

本试验是急性间歇性卟啉症(AIP)、遗传性卟啉症(HCP)和杂色卟啉症(VP)的症状期首选试验。这种检测的随机尿液收集可以确定诊断并迅速开始治疗。然而，只有当样品在采集后72小时内在MCL收到时，才应该订购此测试。如果需要更长的时间，PQNU /卟啉，定量，24小时，尿应该订购。

检测包括对急性卟啉症的评价有用的卟啉素原。

这是开始评估先天性红细胞生成性卟啉症(CEP)和迟发性皮肤卟啉症(PCT)的首选试验。

以下算法可在特殊说明:

-卟啉症(急性)检测算法

-卟啉症(皮肤)测试算法

卟啉症是由血红素生物合成途径中的酶缺陷引起的一组遗传性疾病。根据所涉及的特定酶，不同的卟啉及其前体在不同类型的标本中积累。卟啉在红细胞和血浆中的积累以及在尿液和粪便中血红素前体的排泄模式有助于检测和鉴别卟啉病。

根据酶缺陷的原发部位，典型的卟啉病可分为红细胞性或肝脏性。此外，根据其临床表现，肝卟啉病可进一步分为慢性或急性。

原发性急性肝卟啉症:急性间歇性卟啉症(AIP)、遗传性卟啉症(HCP)和杂色卟啉症(VP)与神经内脏症状相关，通常发生在青春期或以后。常见症状包括严重腹痛、周围神经病变和精神症状。各种各样的药物(包括巴比妥类和磺胺类药物)、酒精、感染、饥饿、重金属和激素变化都可能引发危机。光敏性与AIP无关，但可能存在于HCP和VP中。

皮肤光敏性与慢性肝性卟啉症有关:迟发性皮肤卟啉症(PCT)和红细胞性卟啉症;促红细胞生成性原卟啉症(EPP)、x连锁显性原卟啉症(XLDPP)和先天性促红细胞生成性卟啉症(CEP)。虽然在本质上是遗传的，但环境因素可能会加剧症状，严重影响疾病的严重性和病程。

CEP是由尿卟啉原III合酶缺乏引起的红细胞生成性卟啉症。典型症状出现在婴儿早期，尿布红棕色染色，严重的皮肤光敏性，充满液体的大疱和小泡。其他常见症状可能包括皮肤增厚、色素沉着不足或过多、多毛、皮肤瘢痕以及手指、眼睑、嘴唇、鼻子和耳朵的畸形。一些较温和的成人发病病例以及继发于髓系恶性肿瘤的病例已被记录在案。

PCT是最常见的卟啉病，是最常见的散发性(获得性)，但在大约25%的病例中，它以常染色体显性方式遗传。最突出的临床特征是皮肤光敏和在阳光照射的表面留下疤痕。患者经历慢性水泡损害，由轻度创伤的阳光暴露区域。这些充满液体的囊泡容易破裂，结痂，并缓慢愈合。继发性感染可引起局部色素沉着不足或色素沉着过多或皮肤硬化性改变，并可导致反复皮肤损伤部位的脱发。肝病常见于PCT患者，肝功能检查异常，30% - 40%的患者发展为肝硬化。此外，肝细胞癌的风险增加。

当个体从父母双方遗传PCT时，观察到肝红细胞生成性卟啉症(HEP)。患者表现出与CEP相似的临床表现。

此外，卟啉尿可因接触某些药物和毒素或其他医疗条件(如遗传性酪氨酸血症I型)而产生。重金属、卤化溶剂、各种药物、杀虫剂和除草剂可干扰血红素的产生，造成“中毒卟啉症”。化学上，中毒卟啉的特征是尿中尿卟啉和/或粪卟啉的排泄增加。

对疑似卟啉症患者的检查，采用分步方法是最有效的。参见特殊说明中的卟啉症(急性)测试算法和卟啉症(皮肤)测试算法，或拨打800-533-1710讨论测试策略。

尿卟啉,八面体

<或=30 nmol/L

HEPTACARBOXYLPORPHYRINS

<或= 7nmol /L

HEXACARBOXYLPORPHYRINS

<或= 2nmol /L

PENTACARBOXYLPORPHYRINS

<或= 5nmol /L

粪卟啉,四

<或=110 nmol/L

胆色素原

或=1.3 mcmol/L

报告异常结果时要详细解释，可能包括结果及其意义的概述，与标本提供的可用临床信息的相关性，鉴别诊断，在有需要时进行额外检测的建议，还有一个联系实验室主任的电话号码，以防转诊医生有其他问题。

磷胆素原(PBG)和卟啉在高温、pH <5.0和光照条件下易降解。

通过尿卟啉和PBG测量，既不能检测到红细胞生成性原卟啉症，也不能检测到x -连锁显性原卟啉症。

乙醇和各种药物已知会干扰血红素的合成，导致尿卟啉的升高，尤其是粪卟啉。粪卟啉升高而不伴有PBG升高不应作为诊断卟啉症的依据，但可通过粪便卟啉分析进行随访检测。

1.陆龟，黄志明:第15章:卟啉代谢紊乱。在儿科疾病的生化和分子基础。第四版。由DJ Dietzen, MJ Bennett, ECC Wong编辑。AACC出版社，2010,pp 307-324

2.Nuttall KL, Klee GG:血红蛋白代谢分析物-卟啉，铁和胆红素。在Tietz临床化学教科书。第五版。由CA Burtis, ER Ashwood编辑。费城WB Saunders公司，2001，第584-607页

3.x -连锁铁母细胞性贫血与卟啉症。血红素生物合成紊乱。D Valle, AL Beaudet, B Vogelstein等编辑。纽约，麦格劳-希尔，2014。2017年8月9日生效可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62638866

• 血红素生物合成途径
• 卟啉症(急性)检测算法
• 卟啉症(皮肤)测试算法