被测试
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测试ID: CRDPS
肌酸紊乱面板，血清
有用的
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
对精氨酸临床怀疑的患者评估：甘氨酸酰胺转移酶缺乏和胍酯甲基转移酶缺乏。
这个测试是无用于肌酸转运蛋白缺乏的诊断。
遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息
所有3种类型的肌酸缺乏症综合征（CDS）发生脑发生：精氨酸：甘氨酸脒转移酶缺乏，胍基乙酸酯甲基转移酶缺乏，并肌酸转运蛋白缺乏。
在血清和尿液中测量胍乙酸酯、肌酸和肌酸以及相关的分析物比值可区分肌酸缺乏综合征的类型。
口服肌酸补充剂治疗某些类型的CDS有效。
补充肌酸可能影响检测结果的可靠性。
测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
有关更多信息，请参见新生儿筛查法案表胍基乙酸酯甲基转移酶缺乏:胍基乙酸酯增加在特殊的指令。
以下算法可在特殊说明:
临床信息讨论生理学，病理生理学和一般临床方面，因为它们与实验室测试有关
肌酸合成障碍(胍乙酸甲基转移酶:GAMT, l -精氨酸:甘氨酸脒基转移酶:AGAT，和肌酸转运蛋白缺乏:CTD)被统称为肌酸缺乏综合征(CDS)。GAMT和AGAT缺陷是常染色体隐性遗传，而CTD是x连锁的。所有这三种疾病都导致脑肌酸衰竭，并通常表现为全面发育迟缓、智力残疾和严重的语言迟缓。受累患者可能有异常的磁共振影像学表现，脑磁共振波谱显示脑肌酸缺乏。患有GAMT的患者和患有CTD的男性患者会出现癫痫发作、行为问题和自闭症特征，并可能有异常的运动。女性CTD携带者可能无症状或表现出与男性患者类似的特征，如智力障碍、行为问题和癫痫发作。
肌酸合成障碍的诊断依赖于血清和尿液中胍乙酸酯(GAA)、肌酸(Cr)和肌酸(Crn)的测定。概要文件是针对每个临床实体的。在血清中，GAMT缺乏的患者通常表现为GAA非常高，低Cr，正常到低Crn。AGAT缺乏症患者通常表现为GAA低到正常，Cr低，Crn正常到低。相比之下，CTD患者通常有正常的血清GAA、Cr和Crn水平，男性患者诊断时需要测量尿液中这些分析物(特征表现为Cr升高，正常到低Crn，以及尿中Cr:Crn比值升高)。诊断女性CTD的唯一可靠方法是对其进行分子分析SLC6A8基因。GAMT和AGAT的诊断可以通过分子分析得到证实GAMT和GATM。
用口服补充肌酸一水合物的治疗可用于Agat和Gamt缺陷。GAMT缺乏患者也可以用补充鸟氨酸和膳食精氨酸限制治疗。
据报道，在GAMT或AGAT缺陷个体的受影响但症状前的新生儿兄弟姐妹中，早期治疗可预防疾病表现。
参考价值描述用于解释测试结果的参考间隔和附加信息。可能包括基于年龄和性别的间隔时间。间隔是mayo派生的，除非另有指定。如果提供了解释性报告，参考值字段将说明这一点。
肌酸疾患专家组参考值 |
||||||||||||
<或=11个月 |
12-23个月 |
巢族月 |
||||||||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|||||||
肌酸 |
38.6 - -96.8 |
39.0 - -97.0 |
38.2-96.5. |
38.6 - -96.5 |
37.7-96.0. |
38.2-96.0. |
||||||
肌酸酐 |
27.6-35.9 |
27.6-35.2. |
27.6 - -36.5 |
27.6-35.5 |
27.6-37.1. |
27.6 - -36.0 |
||||||
Guanidinoacetate |
0.7 - -2.0 |
0.7 - -2.1 |
0.7 - -2.0 |
0.7 - -2.1 |
0.7 - -2.0 |
0.7 - -2.1 |
||||||
肌酸/ |
<或= 3.07 |
<或= 3.60 |
<或= 3.02 |
<或= 3.54 |
<或= 2.96 |
<或= 3.48 |
||||||
Guanidinoacetate / |
<或= 0.040 |
<或= 0.040 |
<或= 0.042 |
<或= 0.040 |
<或= 0.043 |
<或= 0.042 |
||||||
Guanidinoacetate / |
<或= 0.051 |
<或= 0.081 |
<或= 0.051 |
<或= 0.080 |
<或= 0.051 |
<或= 0.079 |
||||||
3年 |
4年 |
5年 |
||||||||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|||||||
肌酸 |
37.1 - -95.5 |
37.7 - -95.3 |
36.0 - -94.4 |
36.8 - -94.1 |
34.6 - -93.2 |
35.6-92.7. |
||||||
肌酸酐 |
27.6-37.9 |
27.7 - -36.9 |
27.6 - -39.3 |
27.7-38.2. |
27.6 - -40.9 |
27.8 - -39.9 |
||||||
Guanidinoacetate |
0.7 - -2.1 |
0.7 - -2.2 |
0.7 - -2.1 |
0.7 - -2.2 |
0.7 - -2.1 |
0.7 - -2.2 |
||||||
肌酸/ |
<或= 2.89 |
<或= 3.40 |
<或= 2.77 |
<或= 3.26 |
<或= 2.64 |
<或= 3.09 |
||||||
Guanidinoacetate / |
<或= 0.045 |
<或= 0.043 |
<或= 0.049 |
<或= 0.045 |
<或= 0.053 |
<或= 0.049 |
||||||
Guanidinoacetate / |
<或= 0.050 |
<或= 0.077 |
<或= 0.050 |
<或= 0.075 |
<或= 0.049 |
<或= 0.072 |
||||||
6年 |
7年 |
8年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
33.0-91.7 |
34.3 - -91.0 |
31.2-90.0. |
32.7 - -89.2 |
29.2-88.1. |
31.0 - -87.3 |
肌酸酐 |
27.6-42.8 |
28.0-41.9. |
27.7 - -44.9 |
28.3 - -44.3 |
27.8-47.0. |
28.8 - -47.1 |
Guanidinoacetate |
0.7 - -2.1 |
0.7 - -2.3 |
0.7 - -2.1 |
0.8 - -2.3 |
0.8 - -2.1 |
0.8 - -2.4 |
肌酸/ |
<或= 2.49 |
<或= 2.91 |
<或= 2.33 |
<或= 2.70 |
<或= 2.17 |
<或= 2.49 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.058 |
<或= 0.053 |
<或= 0.063 |
<或= 0.058 |
<或= 0.069 |
<或= 0.064 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.049 |
<或= 0.069 |
<或= 0.048 |
<或= 0.066 |
<或= 0.047 |
<或= 0.063 |
9年 |
10年 |
11年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
27.2-85.9 |
29.3 - -85.2 |
25.2-83.7. |
27.4-83.1. |
23.4 - -81.3 |
25.7-80.9 |
肌酸酐 |
28.0 - -49.3 |
29.5-50.1. |
28.2 - -51.5 |
30.6 - -53.6 |
28.4-53.6. |
32.0-57.2. |
Guanidinoacetate |
0.8 - -2.2 |
0.8 - -2.5 |
0.9 - -2.2 |
0.9 - -2.6 |
0.9 - -2.2 |
1.0 - -2.6 |
肌酸/ |
<或= 2.02 |
<或= 2.28 |
<或= 1.86 |
<或= 2.07 |
<或= 1.72 |
<或= 1.87 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.075 |
<或= 0.070 |
<或= 0.081 |
<或= 0.078 |
<或= 0.087 |
<或= 0.085 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.047 |
<或= 0.060 |
<或= 0.046 |
<或= 0.057 |
<或= 0.045 |
<或= 0.055 |
12年 |
13年 |
14年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
21.7 - -78.7 |
23.9 - -78.6 |
20.3 - -76.2 |
22.3 - -76.2 |
19.0 - -73.6 |
20.8 - -73.8 |
肌酸酐 |
28.7 - -55.7 |
33.8 - -61.0 |
29.1 - -57.7 |
35.9 - -64.8 |
29.5 - -59.5 |
38.1 - -68.5 |
Guanidinoacetate |
0.9 - -2.2 |
1.0 - -2.7 |
1.0 - -2.3 |
1.1-2.8 |
1.0 - -2.3 |
1.1-2.9 |
肌酸/ |
<或= 1.58 |
<或= 1.68 |
<或= 1.45 |
<或= 1.50 |
<或= 1.33 |
<或= 1.34 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.092 |
<或= 0.093 |
<或= 0.097 |
<或= 0.101 |
<或= 0.101 |
<或= 0.109 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.044 |
<或= 0.053 |
<或= 0.043 |
<或= 0.051 |
<或= 0.042 |
<或= 0.050 |
15年 |
16年 |
17年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
18.1-71.1. |
19.5 - -71.2 |
17.4-68.7 |
18.4 - -68.6 |
16.9-66.5. |
17.4 - -65.9 |
肌酸酐 |
29.9 - -61.3 |
40.4 - -71.9 |
30.4 - -62.9 |
42.4-75.0. |
30.9 - -64.4 |
44.2 - -77.6 |
Guanidinoacetate |
1.0 - -2.3 |
1.2-2.9 |
1.1-2.3 |
1.3 - -3.0 |
1.1-2.3 |
1.3 - -3.1 |
肌酸/ |
<或= 1.22 |
<或= 1.20 |
<或= 1.12 |
<或= 1.07 |
<或= 1.04 |
<或= 0.97 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.104 |
<或= 0.117 |
<或= 0.107 |
<或= 0.125 |
<或= 0.109 |
<或= 0.132 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.041 |
<或= 0.049 |
<或= 0.040 |
<或= 0.048 |
<或= 0.040 |
<或= 0.048 |
18年 |
19年 |
20年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
16.7-64.4 |
16.6 - -63.3 |
16.6 - -62.7 |
15.8 - -60.7 |
16.5-61.1. |
15.2 - -58.3 |
肌酸酐 |
31.3 - -65.8 |
45.6 - -80.0 |
31.8-67.0 |
46.7 - -82.0 |
32.2 - -68.2 |
47.4-83.9. |
Guanidinoacetate |
1.1-2.4 |
1.4 - -3.1 |
1.1-2.4 |
1.4 - -3.2 |
1.1-2.4 |
1.5-3.2. |
肌酸/ |
<或= 0.98 |
<或= 0.87 |
<或= 0.93 |
<或= 0.80 |
<或= 0.89 |
<或= 0.73 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.111 |
<或= 0.139 |
<或= 0.112 |
<或= 0.145 |
<或= 0.113 |
<或= 0.150 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.039 |
<或= 0.047 |
<或= 0.038 |
<或= 0.047 |
<或= 0.038 |
<或= 0.046 |
21年 |
22年 |
23年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
16.6-59.8. |
14.7 - -56.0 |
16.6 - -58.8 |
14.2 - -54.0 |
16.7 - -57.9 |
13.7 - -52.2 |
肌酸酐 |
32.5-69.2. |
47.9-85.6. |
32.8 - -70.2 |
48.2 - -87.2 |
33.1 - -71.1 |
48.4 - -88.8 |
Guanidinoacetate |
1.1-2.4 |
1.5-3.2. |
1.1-2.5 |
1.5-3.3. |
1.1-2.5 |
1.6 - -3.3 |
肌酸/ |
<或= 0.87 |
<或= 0.68 |
<或= 0.85 |
<或= 0.64 |
<或= 0.84 |
<或= 0.61 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.114 |
<或= 0.156 |
<或= 0.115 |
<或= 0.161 |
<或= 0.116 |
<或= 0.165 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.037 |
<或= 0.045 |
<或= 0.037 |
<或= 0.045 |
<或= 0.037 |
<或= 0.044 |
24年 |
25年 |
26年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
16.7 - -57.2 |
13.3 - -50.6 |
16.7 - -56.5 |
12.9 - -49.3 |
16.7 - -56.0 |
12.5 - -48.1 |
肌酸酐 |
33.3 - -71.9 |
48.6 - -90.2 |
33.6 - -72.8 |
48.7 - -91.5 |
33.7-73.6. |
48.9 - -92.7 |
Guanidinoacetate |
1.1-2.5 |
1.6 - -3.3 |
1.1-2.5 |
1.6 - -3.3 |
1.1-2.6 |
1.6 - -3.4 |
肌酸/ |
<或= 0.84 |
<或= 0.58 |
<或= 0.84 |
<或= 0.56 |
<或= 0.84 |
<或= 0.54 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.116 |
<或= 0.170 |
<或= 0.117 |
<或= 0.174 |
<或= 0.118 |
<或= 0.179 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.036 |
<或= 0.043 |
<或= 0.036 |
<或= 0.043 |
<或= 0.036 |
<或= 0.042 |
27年 |
28年 |
29年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
16.7-55.5 |
12.1 - -47.1 |
16.6-55.1. |
11.8 - -46.3 |
16.5 - -54.7 |
11.5 - -45.4 |
肌酸酐 |
33.9-74.4. |
49.0-93.7 |
34.1 - -75.2 |
49.1 - -94.5 |
34.2 - -76.0 |
49.2 - -95.3 |
Guanidinoacetate |
1.1-2.6 |
1.6 - -3.4 |
1.1-2.6 |
1.6 - -3.4 |
1.1-2.6 |
1.6 - -3.4 |
肌酸/ |
<或= 0.84 |
<或= 0.52 |
<或= 0.84 |
<或= 0.51 |
<或= 0.84 |
<或= 0.49 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.118 |
<或= 0.182 |
<或= 0.119 |
<或= 0.186 |
<或= 0.119 |
<或= 0.188 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.036 |
<或= 0.042 |
<或= 0.036 |
<或= 0.041 |
<或= 0.036 |
<或= 0.041 |
30年 |
31年 |
32年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
16.4-54.2. |
11.3 - -44.7 |
16.4 - -53.8 |
11.1 - -43.9 |
16.3 - -53.4 |
11.0 - -43.2 |
肌酸酐 |
34.4 - -76.8 |
49.3-96.0. |
34.6 - -77.5 |
49.3-96.7. |
34.7-78.2. |
49.4 - -97.4 |
Guanidinoacetate |
1.2-2.7 |
1.6 - -3.5 |
1.2-2.7 |
1.6 - -3.5 |
1.2-2.7 |
1.6 - -3.5 |
肌酸/ |
<或= 0.84 |
<或= 0.48 |
<或= 0.83 |
<或= 0.47 |
<或= 0.83 |
<或= 0.46 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.120 |
<或= 0.190 |
<或= 0.120 |
<或= 0.192 |
<或= 0.119 |
<或= 0.192 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.036 |
<或= 0.041 |
<或= 0.036 |
<或= 0.042 |
<或= 0.037 |
<或= 0.042 |
33年 |
34年 |
35年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
16.3 - -53.0 |
10.9-42.5. |
16.4-52.7 |
10.8 - -41.7 |
16.4-52.3. |
10.7 - -41.0 |
肌酸酐 |
34.9 - -78.8 |
49.4-98.0. |
35.1 - -79.4 |
49.5 - -98.6 |
35.3 - -79.9 |
49.5 - -99.2 |
Guanidinoacetate |
1.2-2.8 |
1.6 - -3.5 |
1.2-2.8 |
1.6 - -3.5 |
1.2-2.8 |
1.6 - -3.4 |
肌酸/ |
<或= 0.82 |
<或= 0.45 |
<或= 0.82 |
<或= 0.45 |
<或= 0.82 |
<或= 0.44 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.119 |
<或= 0.192 |
<或= 0.118 |
<或= 0.191 |
<或= 0.118 |
<或= 0.189 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.037 |
<或= 0.042 |
<或= 0.037 |
<或= 0.042 |
<或= 0.037 |
<或= 0.042 |
36年 |
37年 |
38年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
16.5 - -52.0 |
10.7 - -40.2 |
16.7-51.6. |
10.6 - -39.5 |
16.9-51.3. |
10.6 - -38.9 |
肌酸酐 |
35.4-80.3. |
49.5 - -99.8 |
35.6 - -80.7 |
49.5 - -100.3 |
35.8 - -81.0 |
49.6 - -100.8 |
Guanidinoacetate |
1.2-2.8 |
1.6 - -3.4 |
1.2-2.8 |
1.6 - -3.4 |
1.2-2.9 |
1.6 - -3.4 |
肌酸/ |
<或= 0.82 |
<或= 0.44 |
<或= 0.82 |
<或= 0.44 |
<或= 0.83 |
<或= 0.44 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.117 |
<或= 0.187 |
<或= 0.115 |
<或= 0.184 |
<或= 0.114 |
<或= 0.182 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.037 |
<或= 0.042 |
<或= 0.037 |
<或= 0.042 |
<或= 0.036 |
<或= 0.042 |
39岁 |
40年 |
41年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
17.1 - -51.1 |
10.6 - -38.2 |
17.3 - -50.9 |
10.7-37.7 |
17.5 - -50.8 |
10.7-37.2. |
肌酸酐 |
35.9 - -81.4 |
49.6-101.3. |
36.0 - -81.6 |
49.6-101.7 |
36.1 - -81.9 |
49.7 - -102.1 |
Guanidinoacetate |
1.2-2.9 |
1.6 - -3.4 |
1.2-2.9 |
1.6 - -3.4 |
1.2-2.9 |
1.6 - -3.4 |
肌酸/ |
<或= 0.83 |
<或= 0.44 |
<或= 0.83 |
<或= 0.44 |
<或= 0.84 |
<或= 0.44 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.113 |
<或= 0.179 |
<或= 0.111 |
<或= 0.176 |
<或= 0.110 |
<或= 0.174 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.036 |
<或= 0.041 |
<或= 0.036 |
<或= 0.041 |
<或= 0.036 |
<或= 0.040 |
42年 |
43年 |
44年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
17.7-50.8. |
10.8 - -36.7 |
17.8 - -50.8 |
10.9 - -36.3 |
17.8 - -50.9 |
11.0 - -36.0 |
肌酸酐 |
36.2 - -82.1 |
49.7 - -102.5 |
36.3 - -82.4 |
49.8-102.8. |
36.4 - -82.6 |
49.8 - -103.1 |
Guanidinoacetate |
1.2 - -3.0 |
1.6 - -3.3 |
1.2 - -3.0 |
1.6 - -3.3 |
1.2 - -3.0 |
1.6 - -3.3 |
肌酸/ |
<或= 0.84 |
<或= 0.44 |
<或= 0.84 |
<或= 0.43 |
<或= 0.84 |
<或= 0.43 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.109 |
<或= 0.172 |
<或= 0.108 |
<或= 0.171 |
<或= 0.107 |
<或= 0.170 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.036 |
<或= 0.039 |
<或= 0.036 |
<或= 0.039 |
<或= 0.036 |
<或= 0.038 |
45年 |
46年 |
47岁 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
17.7 - -51.0 |
11.1 - -35.6 |
17.6 - -51.2 |
11.2 - -35.3 |
17.4 - -51.4 |
11.3 - -35.1 |
肌酸酐 |
36.4 - -82.8 |
49.9 - -103.4 |
36.5 - -83.0 |
49.9 - -103.6 |
36.5 - -83.2 |
49.9 - -103.9 |
Guanidinoacetate |
1.2 - -3.0 |
1.7 - -3.3 |
1.2 - -3.1 |
1.7 - -3.3 |
1.2 - -3.1 |
1.7 - -3.3 |
肌酸/ |
<或= 0.84 |
<或= 0.42 |
<或= 0.83 |
<或= 0.41 |
<或= 0.83 |
<或= 0.40 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.106 |
<或= 0.169 |
<或= 0.106 |
<或= 0.168 |
<或= 0.106 |
<或= 0.167 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.037 |
<或= 0.038 |
<或= 0.037 |
<或= 0.037 |
<或= 0.037 |
<或= 0.037 |
48岁 |
49年 |
50年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
17.2 - -51.7 |
11.5 - -34.8 |
17.1 - -51.9 |
11.6 - -34.6 |
17.0-52.1. |
11.7 - -34.4 |
肌酸酐 |
36.6 - -83.4 |
49.9-104.1. |
36.6 - -83.5 |
49.9-104.2. |
36.7 - -83.7 |
49.9-104.4 |
Guanidinoacetate |
1.2 - -3.1 |
1.7 - -3.3 |
1.2 - -3.1 |
1.7 - -3.3 |
1.2 - -3.1 |
1.7 - -3.3 |
肌酸/ |
<或= 0.82 |
<或= 0.39 |
<或= 0.82 |
<或= 0.38 |
<或= 0.82 |
<或= 0.38 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.106 |
<或= 0.166 |
<或= 0.106 |
<或= 0.164 |
<或= 0.105 |
<或= 0.163 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.038 |
<或= 0.036 |
<或= 0.038 |
<或= 0.036 |
<或= 0.039 |
<或= 0.036 |
51岁 |
52岁 |
53年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
17.0-52.2. |
11.9-34.3. |
17.1-52.3. |
12.0 - -34.3 |
17.3 - -52.4 |
12.2 - -34.3 |
肌酸酐 |
36.8 - -83.9 |
49.8-104.6. |
36.8 - -84.0 |
49.8-104.8. |
36.9 - -84.2 |
49.8-104.9. |
Guanidinoacetate |
1.2 - -3.1 |
1.7 - -3.3 |
1.2 - -3.1 |
1.7 - -3.2 |
1.2 - -3.1 |
1.6 - -3.2 |
肌酸/ |
<或= 0.82 |
<或= 0.37 |
<或= 0.82 |
<或= 0.37 |
<或= 0.82 |
<或= 0.38 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.105 |
<或= 0.161 |
<或= 0.104 |
<或= 0.159 |
<或= 0.103 |
<或= 0.157 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.039 |
<或= 0.036 |
<或= 0.039 |
<或= 0.036 |
<或= 0.039 |
<或= 0.036 |
54年 |
55年 |
56岁 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
17.6 - -52.5 |
12.4 - -34.3 |
18.1 - -52.6 |
12.5 - -34.4 |
18.6-52.7 |
12.6-34.4 |
肌酸酐 |
37.0 - -84.4 |
49.8 - -105.0 |
37.1 - -84.5 |
49.8 - -105.2 |
37.2-84.7 |
49.8 - -105.3 |
Guanidinoacetate |
1.2 - -3.1 |
1.6 - -3.2 |
1.2 - -3.1 |
1.6 - -3.2 |
1.2 - -3.1 |
1.6 - -3.2 |
肌酸/ |
<或= 0.82 |
<或= 0.38 |
<或= 0.83 |
<或= 0.39 |
<或= 0.84 |
<或= 0.40 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.102 |
<或= 0.155 |
<或= 0.100 |
<或= 0.154 |
<或= 0.099 |
<或= 0.152 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.039 |
<或= 0.036 |
<或= 0.039 |
<或= 0.036 |
<或= 0.039 |
<或= 0.036 |
57年 |
58年 |
59年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
19.2 - -52.9 |
12.7-34.4 |
19.9 - -53.1 |
12.8 - -34.3 |
20.5-53.3. |
12.8-34.2. |
肌酸酐 |
37.3-84.9 |
49.8 - -105.4 |
37.4 - -85.1 |
49.8 - -105.5 |
37.6-85.2. |
49.8 - -105.6 |
Guanidinoacetate |
1.2 - -3.0 |
1.6 - -3.2 |
1.3 - -3.0 |
1.6 - -3.2 |
1.3 - -3.0 |
1.6 - -3.2 |
肌酸/ |
<或= 0.84 |
<或= 0.40 |
<或= 0.85 |
<或= 0.41 |
<或= 0.86 |
<或= 0.42 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.098 |
<或= 0.151 |
<或= 0.096 |
<或= 0.151 |
<或= 0.095 |
<或= 0.150 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.039 |
<或= 0.036 |
<或= 0.038 |
<或= 0.036 |
<或= 0.038 |
<或= 0.036 |
60年 |
61年 |
62年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
21.0 - -53.6 |
12.8-34.1. |
21.5 - -53.9 |
12.7-34.0. |
21.9 - -54.2 |
12.6 - -33.9 |
肌酸酐 |
37.8-85.4 |
49.9 - -105.7 |
38.0 - -85.5 |
49.9 - -105.9 |
38.3 - -85.7 |
49.9 - -106.0 |
Guanidinoacetate |
1.3-2.9 |
1.6 - -3.2 |
1.3-2.9 |
1.6 - -3.1 |
1.3-2.9 |
1.6 - -3.1 |
肌酸/ |
<或= 0.87 |
<或= 0.43 |
<或= 0.87 |
<或= 0.44 |
<或= 0.88 |
<或= 0.44 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.094 |
<或= 0.150 |
<或= 0.093 |
<或= 0.150 |
<或= 0.093 |
<或= 0.150 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.037 |
<或= 0.036 |
<或= 0.036 |
<或= 0.035 |
<或= 0.036 |
<或= 0.035 |
63年 |
64年 |
65年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
22.2-54.6 |
12.4-33.7 |
22.3 - -55.0 |
12.3 - -33.6 |
22.5 - -55.5 |
12.2-33.4. |
肌酸酐 |
38.7 - -85.8 |
50.0-106.1. |
39.1-85.9 |
50.0-106.3. |
39.6 - -86.1 |
50.1 - -106.4 |
Guanidinoacetate |
1.3-2.8 |
1.6 - -3.1 |
1.3-2.8 |
1.6 - -3.1 |
1.3-2.8 |
1.6 - -3.1 |
肌酸/ |
<或= 0.88 |
<或= 0.45 |
<或= 0.89 |
<或= 0.46 |
<或= 0.89 |
<或= 0.46 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.092 |
<或= 0.150 |
<或= 0.092 |
<或= 0.149 |
<或= 0.091 |
<或= 0.149 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.035 |
<或= 0.035 |
<或= 0.034 |
<或= 0.034 |
<或= 0.034 |
<或= 0.034 |
66年 |
67年 |
68年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
22.6-55.9 |
12.3 - -33.1 |
22.7-56.3. |
12.3 - -32.8 |
22.9-56.7 |
12.5-32.4 |
肌酸酐 |
40.2-86.2. |
50.2 - -106.6 |
40.7 - -86.3 |
50.3 - -106.7 |
41.3 - -86.5 |
50.4-106.9 |
Guanidinoacetate |
1.3-2.7 |
1.6 - -3.1 |
1.3-2.7 |
1.6 - -3.0 |
1.4-2.7 |
1.6 - -3.0 |
肌酸/ |
<或= 0.90 |
<或= 0.47 |
<或= 0.90 |
<或= 0.48 |
<或= 0.90 |
<或= 0.48 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.091 |
<或= 0.149 |
<或= 0.090 |
<或= 0.148 |
<或= 0.090 |
<或= 0.148 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.034 |
<或= 0.034 |
<或= 0.033 |
<或= 0.034 |
<或= 0.033 |
<或= 0.034 |
69岁 |
70年 |
>或= 71年 |
||||
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
女性 |
男性 |
|
肌酸 |
23.2-57.0 |
12.8 - -32.0 |
23.6 - -57.2 |
13.1-31.4 |
24.1 - -57.3 |
13.6 - -30.8 |
肌酸酐 |
41.9 - -86.6 |
50.5 - -107.1 |
42.4-86.8. |
50.7 - -107.4 |
42.8 - -86.9 |
50.8 - -107.6 |
Guanidinoacetate |
1.4-2.6 |
1.6 - -3.0 |
1.4-2.6 |
1.6 - -3.0 |
1.4-2.5 |
1.5-3.0 |
肌酸/ |
<或= 0.90 |
<或= 0.48 |
<或= 0.90 |
<或= 0.48 |
<或= 0.90 |
<或= 0.48 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.090 |
<或= 0.148 |
<或= 0.090 |
<或= 0.148 |
<或= 0.090 |
<或= 0.148 |
Guanidinoacetate / |
<或= 0.033 |
<或= 0.034 |
<或= 0.033 |
<或= 0.034 |
<或= 0.033 |
<或= 0.034 |
解释提供有助于解释测试结果的信息
注意事项讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不适当的标本采集和处理，不适当的试验选择和干扰物质
补充肌酸会导致错误的肌酸升高和错误的胍乙酸盐降低。
尿素循环缺陷患者可以升高胍脒。
临床参考深入阅读临床性质的建议
1.脑肌酸缺乏综合征的诊断方法和建议。Pediatr Res;2015年3月,77 (3):398 - 405
2.肌酸缺乏综合征。见:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2009.更新于2015年12月10日。法案于2019年12月4日生效。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK3794 /
3. Stockler S，Schultz PW，Salomons GS：脑肌酸缺乏症综合征：临床方面，治疗和病理生理学。亚核细胞生物化学。2007; 46：149-166
4. Longo N，Ardon O，Vanzo R，等：肌酸疾病和新陈代谢。AM J MED GEAT。2011; 157：72-78。DOI：10.1002 / AJMG.c.30292