测试ID: GALCR
Galactocerebrosidase反射,白细胞

克拉布病的诊断是六种酶谱的确认反射

评价新生儿克拉布病异常筛查结果的随访试验

这个测试不推荐用于载体检测，因为在载体和非载体中观察到广泛的酶活性。

克拉布病(globoid cell leukodystrophy)是一种常染色体隐性遗传病，由缺乏半乳糖脑苷酶(GALC)引起。GALC促进精神苷(半乳糖基鞘氨醇)和其他3种底物(半乳糖基神经酰胺、乳糖基神经酰胺和乳糖基鞘氨醇)的溶酶体降解，导致整个大脑严重脱髓鞘。克拉布病是由GALC据估计，该基因的发病率为十万分之一。虽然很罕见，但也有少数婴儿由于缺乏皂甙a (SAP-A)而出现早期克拉布病表型。皂苷a是一种鞘脂激活蛋白，协助半乳糖脑苷酶对半乳糖神经酰胺的作用。

严重感染的个体通常出现在3至6个月大，对刺激的易怒性和敏感性增加。包括白质疾病在内的快速神经退行性变伴随死亡，通常发生在2岁时。有些患者发病较晚，其特征为共济失调、视力丧失、虚弱和精神运动衰退，发病时间从6个月至生命的第七个十岁不等。克拉布病的临床过程可能是可变的，即使在同一家族。

一些州已经实施了新生儿克拉布病筛查。对有克拉布病危险的婴儿进行早期(症状前)识别和随后的检测可能有助于降低与该疾病相关的发病率和死亡率。虽然治疗大多是支持性的，但如果在神经损伤发生前进行造血干细胞移植，则已显示出一些成功。

白细胞中半乳糖苷酶减少或缺失可提示克拉布病的诊断，但在一些改变GALC该基因在体外可降低半乳糖脑苷酶活性，但不会引起疾病。生物标志物精神sin (PSY /精神sin，血斑)已被证明在活动性克拉布病患者中升高。分子测序GALC基因(KRABZ / Krabbe Disease, Full gene Analysis and Large [30 kb] Deletion, PCR, vary)对于区分受影响患者的变异和致病变异以及在家庭成员中检测携带者是必要的。

只有在条件反射时才会有序。有关更多信息，请参见LSD6W /溶酶体储存障碍，六酶组，白细胞。

>或=0.30 nmol/h /mg蛋白

当检测到异常结果时，会给出详细的解释，包括结果及其重要性的概述、与现有临床信息的相关性、鉴别诊断的要素、附加生化检测的建议、体外验证性研究(酶分析、分子分析)、可能提供这些研究的主要联系人的姓名和电话号码，以及联系实验室主任的电话号码，以防推荐医生有其他问题。

假缺乏性半乳糖脑苷酶会导致酶活性降低，但不会引起疾病。

在接受过造血干细胞移植的个体中，酶水平可能是正常的。

1.Elliott S, Buroker N, Cournoyer JJ，等:使用串联质谱对新生儿筛查六种溶酶体储存疾病的初步研究。引用本文:王志强。2016年8月;118(4):304-309

2.mothern D, Gavrilov D, Oglesbee D，等:新生儿溶酶体储存障碍筛查。Semin Perinatol. 2015 Apr;39(3):206-216

3.Orsini JJ, Escolar ML, Wasserstein MP, et al:克拉布病。见:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2000.2018年10月11日更新。2019年3月4日生效。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1238 /

4.关键词:淋巴细胞半乳糖脑苷酶，克拉布病，LC-MS/MS临床化学。2017 8月;63(8):1363-1369

5.Kwon JM，孕妇糖尿病，Kurtzberg J，等:新生儿筛查、婴儿克拉布病诊断和治疗的共识指南。Orphanet J Rare Dis. 2018;13:30