测试ID：HK1
六酮酶酶活性，血液

具有Coombs-ponaly慢性血压的个体的评价

六酮酶（HK）是糖酵解的第一个酶促步骤，将葡萄糖转化为葡萄糖6-磷酸酯。六酮酶缺乏（OMIM 235700）是一种罕见的慢性非蕨类植物溶血性贫血的原因，其遗传是常染色体隐性。临床上显着的HK缺乏症在早期发病性贫血中表现出可变的严重程度范围从轻度到严重。有些患者表现出神经系统损害，其中机制尚不清楚。

>或= 12个月：0.7-1.7 U / G HB

对于<12个月的年龄的患者，尚未建立参考值。

可能需要临床相关性或遗传确认以建立六酮（HK）缺乏作为溶血性贫血的原因，因为由于通过网状细胞的酶补偿增加，确认病例中的测定活性水平可能因均衡而变化而变化。HK活性水平与其他RBC酶活性的比较可以是非常有用的。杂合子具有中度降低至低正常的HK水平，预计将在临床上不受影响。

当网状细胞增加并且不支持HK缺乏的诊断时，可以看到增加的香港活性。

最近的输血可能掩盖患者的内在酶活性并导致不可靠的结果。

由于网状细胞的补偿增加，六酮酶（HK）活性水平可从显着降低到受影响的个体的边界正常水平。HK活性水平与其他RBC酶活性的比较可以是非常有用的。

1.Koralkova P，Mojzikova R，Van Oirschot B等：六种新的红细胞六激素缺乏症的分子表征在HK1中产生了四种新的突变。血细胞mol dis。2016年7月59：71-76

2. Koralkova P，Van Sollinge WW，Van Wijk R：稀有遗传性红细胞酶化与溶血性贫血 - 病理生理学，临床方面和实验室诊断相关。int j lab hematol。2014; 36：388-397