测试ID：GPI1
葡萄糖磷酸异构酶酶活性，血液

同组织阴性慢性溶血性的个体评价

葡萄糖6-磷酸（G6P）异构酶酶在糖酵解的第二步骤中互连G6P和果糖-6-磷酸酯。葡萄糖磷酸异构酶（GPI）缺乏（OMIM 613470）是非挥之不挠血栓溶性贫血的原因，并且已在各种民族背景的患者中报道。随着研究方法有所改善，证实诊断的数量增加，尽管疾病仍然罕见。遗传是常染色体隐性。临床上显着的GPI缺乏表现在可变的严重程度，从轻度到严重贫血，黄疸，胆结石，脾肿大。据报道，一些新生儿死亡/水分胎儿病例与GPI缺乏有关。患者的一部分显示神经系统损伤和粒细胞功能障碍。预期杂合子具有正常的表型。

>或= 12个月：40.0-58.0 U / G HB

对于<12个月的年龄的患者，尚未建立参考值。

由于葡萄糖磷酸异构酶（GPI）缺乏导致的大多数临床上显着的溶血性与平均正常的30％以下的活性水平相关;然而，一些临床影响的患者由于网状卵细胞症而可能具有更高的活动。杂合子通常显示平均正常活动的40％至60％，并且是血液天才正常的。

在贫血(网织红细胞增多症)或新生儿中，GPI活性的增加是可变的。

最近的输血可能掩盖患者的内在酶活性并导致不可靠的结果。

通过提高活性水平，从任何原因掩盖一些葡萄糖磷酸盐异构酶（GPI）缺乏症的刺激症。与其他RBC酶活性的比较或针刺卵细胞症的校正可能是有用的。

1. Manco L，Bento C，Victor Bl，等，由两种葡萄牙患者的红细胞葡萄糖-6-磷酸异构酶（GPI）缺乏引起的遗传性无蜂窝状溶血性贫血：临床特征和分子研究。血细胞mol dis。2016年906年60：18-23

2. Mojzikova R，Koralkova P，Holub D，等，导致葡萄糖-6-磷酸异构酶缺乏的两种新突变（P.（arg472cys）和p。（Arg472cys）与红细胞发育不良相关，并且不恰当地抑制肝素。血细胞mol dis。2018年MAR; 69：23-29

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