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测试ID:HBEL0
血红蛋白电泳概述

有益于建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

将结果纳入并汇总到整体评估中,并对HBEL1/血红蛋白电泳评估进行咨询性解释,血液

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射测试和附加测试。

本试验是一种额外的咨询性解释,总结了所有试验以及任何可供审查的相关临床信息,并将在所有反射试验完成后提供。如果执行,随后的分子结果也将纳入整体评估。以下一项或多项分子测试可在HBEL1/血红蛋白电泳评估(血液)上进行反射:

-ATHAL/α珠蛋白基因分析,各不相同

-WASQR/α珠蛋白基因测序,血液

-WBSQR/β珠蛋白基因测序,血液

-WBDDR/β珠蛋白簇位点缺失/复制,血液

-WGSQR/γ珠蛋白全基因测序,各不相同

本摘要是对每个组件可能提供的解释的补充。

临床信息讨论与实验室测试相关的生理学、病理生理学和一般临床方面

血红蛋白紊乱的评估可能非常复杂。这可能涉及α、β、δ或γ链的异常。进行分子测试是为了全面评估复杂情况。包含所有测试的摘要解释对订购医生有利。

参考值描述用于解释测试结果的参考间隔和附加信息。适当时,可包括基于年龄和性别的间隔。除非另有规定,否则间隔为Mayo推导的。如果提供解释性报告,参考值字段将说明这一点。

只能作为反射命令。有关更多信息,请参阅HBEL1/血红蛋白电泳评估,血液。

将提供解释性报告。

理解提供有助于解释测试结果的信息

将提供一份解释性报告,总结所有测试以及任何相关临床信息。

注意事项讨论可能导致诊断混乱的情况,包括样本采集和处理不当、测试选择不当和干扰物质

没有重要的警告声明。

临床参考对临床性质的深入阅读的建议

1.霍耶博士,霍夫曼博士:地中海贫血和血红蛋白病综合征。在:McClatchey KD, ed. Clinical Laboratory Medicine. 2nd ed. Lippincott Williams and Wilkins;2002:866 - 895

2.Harteveld CL,Higgs DR:α地中海贫血。孤儿院。2010;5:13

3.β -地中海贫血的分子基础。冷泉保健医学。2013;1;3(5):a011700

4.Crowley MA,Mollan TL,Abdulmalik OY,等:一种与新生儿发绀和贫血相关的血红蛋白变体。英国医学杂志。2011;364:1837-1843

5.Kipp BR, Roellinger SE, Lundquist PA,等:联合缺失PCR和多重连接依赖探针扩增检测人类α -珠蛋白基因簇缺失的开发和临床应用。中华医学杂志。2011年9月;13(5):549-557。doi: 10.1016 / j.jmoldx.2011.04.001

6.Hein MS,Oliveira JL,Swanson KC等:涉及β-珠蛋白基因复合物的大缺失:119例的基因型-表型相关性。血2015;126:3374