测试ID:谷胱甘肽
谷胱甘肽、血液

新生儿高胆红素血症、足癣、慢性或间歇溶血或黄疸的评价

-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症的评价(OMIM 230450)

溶血性贫血谷胱甘肽合成酶缺乏的评价(OMIM 231900)

广泛性谷胱甘肽合成酶缺乏伴5-羟脯氨酸尿症的评价(OMIM 266130)

溶血性贫血可能与红细胞酶缺乏有关。与溶血相关的红细胞酶在糖酵解的能量生成或保护氧化应激(如单磷酸己糖分流)中起重要作用。

一磷酸己糖途径主要依赖于葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶生成还原性烟碱酰胺-腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，而6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)提供了加性作用。这两种反应都需要足够水平的还原型谷胱甘肽(GSH)。由于红细胞缺乏柠檬酸循环，这是NADPH的一个重要来源，而G6PD或GSH的缺乏导致无法中和氧化损伤。谷胱甘肽由氨基酸通过两种酶的步骤合成，存在于肝脏、肾脏、大脑、肌肉和红细胞中。它在蛋白质和DNA的合成、药物和毒素的处理以及其他氧化还原反应中发挥着广泛而重要的作用。

与G6PD缺乏症类似，谷胱甘肽缺乏症可发生阵发性急性溶血或黄疸，由蚕豆触发，并引起新生儿高胆红素血症。五种酶影响谷胱甘肽的可用性，因此可能导致谷胱甘肽缺乏的异常:

谷胱甘肽的合成需要两种酶，-谷氨酰半胱氨酸合成酶(GCLC)和谷胱甘肽合成酶(GSS)

两种酶，谷胱甘肽还原酶(GSR)和谷胱甘肽过氧化物酶(GPX1)，是氧化谷胱甘肽(GSSG)还原氧化循环所必需的。

谷胱甘肽s -转移酶(GSTs)是一种酶，利用谷胱甘肽解毒和制备排泄到胆汁或尿液中的物质

所有这些酶都有酶缺乏的报道，尽管很少。最明显的特征是GSS和GCLC缺陷。GSS缺乏与两种临床表现相关;一种轻度形式引起孤立性慢性溶血性贫血(OMIM 231900)，一种更为严重的形式以尿中5-氧脯氨酸排泄、代谢性酸中毒、溶血性贫血和中枢神经系统疾病为标志(5-氧脯氨酸尿，OMIM 266130)。GCLC缺陷与新生儿或儿童早期出现的中度至重度慢性溶血性贫血有关，或伴有偶发性但复发性贫血或黄疸的代偿性溶血。一些病例显示有学习障碍，严重和进行性共济失调伴肌病和脊髓小脑变性。在三个患有favism(吃蚕豆后的发作性溶血)和早期成年白内障的兄弟姐妹中，以及一个不相关的婴儿患有明显的新生儿高胆红素血症，证实了GSR缺乏。核黄素缺乏可导致GSR活性降低，但是否导致溶血尚不清楚。虽然有报道称，在GPX1活性降低(OMIM 614164)和GST活性降低的贫血患者中发现了溶血性贫血、脾肿大、高胆红素血症和胆石症，但这两种情况都没有被充分描述为溶血的最终原因。所有描述的病例均显示常染色体隐性遗传模式。

缺乏任何一种合成酶，GCLC或GSS，都会导致谷胱甘肽水平低于25%，但许多人实际上没有可测量的谷胱甘肽。杂合子通常显示正常的谷胱甘肽水平。在骨髓纤维化和嘧啶-5'-核苷酸酶缺乏的患者中发现谷胱甘肽浓度升高。

>或=12个月:46.9-90.1 mg/dL RBC

对于年龄小于12个月的患者，参考值尚未确定。

还原型谷胱甘肽(GSH)的测定被用作红细胞内促进谷胱甘肽正常水平的酶活性的替代品。在γ -谷氨酰基半胱氨酸合成酶或谷胱甘肽合成酶缺乏的个体中，谷胱甘肽与不到25%的平均正常水平相关。

谷胱甘肽浓度升高的意义尚不明确。这一发现可能是非特异性的，见于正常新生儿、嘧啶-5 ' -核苷酸酶缺乏、铅中毒、造血干系疾病(遗传和获得性)、骨髓纤维化(可能由于8号染色体复制)或核黄素补充。在一个原因不明的轻度溶血性贫血家族中，谷胱甘肽水平持续升高(1);然而，这是因果关系还是偶然关系还没有确定。

白细胞计数大于20x10(9)/L的样本被证明会错误地使谷胱甘肽水平增加多达25%。结果在正常范围或升高范围应谨慎解释，如果发现高白细胞计数。

最近的输血可能会掩盖病人本身的酶活性，造成不可靠的结果。

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