测试ID: GPIC
葡萄糖磷酸异构酶酶活性，血液

库姆斯阴性慢性溶血患者的评价

葡萄糖- 6-磷酸异构酶(GPI)在糖酵解的第二步将葡萄糖- 6-磷酸和果糖- 6-磷酸相互转化。GPI缺乏症(OMIM 613470)是非球形溶血性贫血的一个原因，在不同种族背景的患者中有报道。随着调查方法的改进，确诊病例有所增加，尽管这种疾病仍然很少见。遗传是常染色体隐性遗传。临床上显著的GPI缺乏表现为从轻度到重度贫血，伴有黄疸、胆结石和脾肿大。据报道，一些新生儿死亡/胎儿水肿与GPI缺陷有关。患者的亚群表现为神经功能损害和粒细胞功能障碍。杂合子应具有正常的表型。

仅作为配置文件的一部分。有关更多信息，请参见:

-HAEV1 /溶血性贫血评估，血液

-EEEV1 /红细胞(RBC)酶评价，血液

>或=12月龄:40.0-58.0 U/g Hb

对于年龄小于12个月的患者，参考值尚未确定。

大多数由葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏引起的临床上显著的溶血性贫血，其活性水平低于平均正常水平的30%;然而，一些临床受影响的患者由于网状细胞增多而具有更高的活性。杂合子通常表现为平均正常活性的40% - 60%，血液学正常。

在贫血(网织红细胞增多症)或新生儿中，GPI活性的增加是可变的。

最近的输血可能会掩盖病人本身的酶活性，造成不可靠的结果。

任何原因引起的网状细胞增多症都可以通过提高活性水平来掩盖某些葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏的病例。与其他红细胞(RBC)酶活性水平比较或纠正网织红细胞增多症可能是有用的。

1.Manco L, Bento C, Victor BL，等:两名葡萄牙患者因红细胞葡萄糖-6-磷酸异构酶(GPI)缺乏引起的遗传性非球形红细胞溶血性贫血:临床特征和分子研究。血细胞Mol Dis. 2016年9月;60:18-23

2.Mojzikova R, Koralkova P, Holub D，等:导致葡萄糖-6-磷酸异构酶缺乏的两个新突变(P .(Ser160Pro)和P .(Arg472Cys))与红细胞发育不良和不适当抑制hepcidin有关。Blood Cells Mol Dis. 2018年3月;69:23-29

3.Fairbanks VF, Klee GG:血液学的生化方面。在:Burtis CA, Ashwood ER, eds。Tietz临床化学教科书，第三版，WB Saunders公司，1999;1642 - 1646

4.Koralkova P, van Solinge WW, van Wijk R:与溶血性贫血相关的罕见遗传性红细胞酶病-病理生理学、临床方面和实验室诊断。Int J Lab Hematol. 2014;36:388 - 397