被测试
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测试ID:惠科电子
六酮酶酶活性，血液
有用的
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
库姆斯阴性慢性溶血患者的评价
临床信息讨论生理学，病理生理学和一般的临床方面，因为他们涉及一个实验室测试
己糖激酶(HK)是糖酵解的第一步，将葡萄糖转化为葡萄糖-6-磷酸。己糖激酶缺乏(OMIM 235700)是一种罕见的慢性非球细胞溶血性贫血的原因，其遗传是常染色体隐性遗传。临床显著的HK缺乏表现为早发性贫血，严重程度从轻微到严重不等。部分患者出现神经功能损害，其机制尚不清楚。
参考价值描述用于解释测试结果的参考间隔和附加信息。可能包括基于年龄和性别的间隔时间。间隔是mayo派生的，除非另有指定。如果提供了解释性报告，参考值字段将说明这一点。
仅作为配置文件的一部分。有关更多信息，请参见:
-HAEV1 /溶血性贫血评估，血液
-eev1 /红细胞（RBC）酶评估，血液
>或=12个月:0.7-1.7 U/g Hb
对于年龄小于12个月的患者，参考值尚未确定。
解释提供有助于解释测试结果的信息
要确定己糖激酶(HK)缺乏是溶血性贫血的原因，可能需要临床相关或遗传确认，因为在确诊病例中，检测的活性水平可能从显著下降到由于网浆细胞的酶代偿性增加而接近正常水平。比较己糖激酶的活性水平和其他红细胞酶的活性是非常有用的。杂合子已中度降至正常HK的低水平，预计临床不会受到影响。
当网织红细胞增加时，可以看到HK活性增加，这并不支持HK缺乏的诊断。
注意讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不适当的标本采集和处理，不适当的试验选择和干扰物质
最近的输血可能会掩盖病人本身的酶活性，造成不可靠的结果。
受影响个体的己糖激酶(HK)活性水平可因网织红细胞的代偿性增加而从显著下降到边缘正常水平。比较己糖激酶的活性水平和其他红细胞酶的活性是非常有用的。
临床参考临床性质的深入阅读的建议
1.Koralkova P, Mojzikova R, van Oirschot B，等:6例红细胞己糖激酶缺乏新病例的分子特征显示HK1中有4个新突变。Blood Cells Mol Dis. 2016 7月;59:71-76
2.Koralkova P, van Solinge WW, van Wijk R:与溶血性贫血相关的罕见遗传性红细胞酶病-病理生理学、临床方面和实验室诊断。2014;36:388-397