测试ID：THEVI
血红蛋白病的解释

对地中海贫血和血红蛋白病评估结果的解释

微血量率评估

广泛和经济的诊断和分类血红蛋白病或地中海贫血，包括复杂的疾病

遗传性血红蛋白持续性(HPFH)的诊断

该咨询研究主要是为评估微肾病的评估，但还具有经济的方式检测几乎所有已知的血红蛋白疾病的能力。因为这可以包括α-thalassemias，β-thalassemias，delta-beta-thalassemia，胎儿血红蛋白（hpfh）的遗传持续性，以及所有已知的血红蛋白（Hb）变体的多种测试，这些疾病中的专家可以指导测试来解释临床问题或报告的完整血统计数。该评估特别适用于用α-或β-地中海贫血，Hb E / Beta-0-Thalassemia以及许多其他复合α和β甲缺乏症疾病进行完全分类Hb S的复合组合。由于缺铁可以模仿丘脑，因此测量铁蛋白水平以评估这种可能性，如果收到血清样品。

血红蛋白疾病包括与地中海贫血(蛋白质数量减少)和血红蛋白变异(蛋白质产生异常)有关的疾病。许多在临床上是无害的，其他引起的症状包括小细胞病、镰状血球病、溶血、红细胞增多、发绀/缺氧、长期或家族性贫血、代偿性或偶发性贫血，以及高铁血红蛋白或硫酸血红蛋白升高。Hb疾病可以表现为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。

Thalassemias是一组HB合成的疾病。正常成年Hb由2个α球蛋白链（由2对α球蛋白基因编码，位于染色体16上的每对）和2β珠蛋白链（由2β珠蛋白基因编码，每个都位于染色体11上）。中西血症综合征由1或2种珠素链的漏报产生，其特征在于（α，β，δ，γ），次产量的大小（缺陷基因数），以及临床症状的严重程度（未成年人，介质， 重大的）。临床和血液学效应的严重程度与β样β样链的不平衡直接相关。

最常见的地中海贫血是α个子血症。Alpha Thalassemia通常涉及缺失整个α基因，并且根据缺失的α链的数量（或呈现无官能）而变化。Alpha Thalassemia特质通常是由缺失2个α基因的结果。最常见的Hb H病形式是由3个α链的功能障碍产生的，并且显示出可变表型，大多数情况显示中度贫血。所有4个α基因的缺失（Barts Hydrops Fetalis）与寿命不相容，没有明显的医疗干预。非删除α亚羟类遗传变异也可以导致他的血症性状或HB H病，并且不太常见于缺失形式。

相反，大多数地中海贫血的遗传变异是由于可能发生在-珠蛋白基因的任何地方的单核苷酸替换。球蛋白基因复合体的大量缺失可导致Hb F升高，如胎儿血红蛋白(HPFH)遗传持久性或delta-beta地中海贫血。虽然单一β基因变异(β地中海贫血特征)的存在主要导致红细胞微细胞增多，但两个β基因异常的病例在临床严重程度上有很大差异，许多病例需要进行分子检测来了解表型。

只能作为配置文件的一部分可订购。有关更多信息，请参阅血液中的血液血症和血红蛋白病评估。

将提供明确的结果和解释性报告。

这些障碍中的造血医学专家评估了案件，并发出了解释性报告。

没有重大警告陈述

霍伊尔·杰德，霍夫曼博士：地中海贫血和血红蛋白病变综合征。在：McClatchey KD，Amin HM，Curry JL，EDS。临床实验室医学。第二辑。Lippencott Williams和Wilkins;2002年：866-892

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