被测试
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测试ID: TMSI
微卫星不稳定性、肿瘤
有用的
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
评估肿瘤组织以识别林奇综合征(也称为遗传性非息肉病结直肠癌)高风险患者
基于微卫星不稳定表型的预后和治疗意义的肿瘤组织临床决策评估
测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
当这个测试被要求时，幻灯片检查将会被额外收费。
看到林奇综合症测试算法在特殊的指令。
临床信息讨论生理学，病理生理学和一般的临床方面，因为他们涉及一个实验室测试
体细胞(肿瘤特异性)微卫星不稳定性(MSI)是通过这个测试来评估的。MSI的特征是一种被称为微卫星的重复DNA的大量改变，发生在受损的DNA错配修复过程中。受损的DNA错配修复是肿瘤发生的关键因素，它可以偶发发生，也可以是被称为林奇综合症的遗传性癌症倾向的结果。
MSI的评价可能对临床决策有价值。目前的数据表明，具有缺陷DNA错配修复(MSI-H)的晚期实体肿瘤更有可能对免疫疗法如抗pd -1治疗产生应答。与完整的DNA错配修复(MSS/MSI-L)相比，显示出缺陷DNA错配修复(MSS - h)的结肠癌预后明显更好。此外，目前的数据表明，以存在缺陷错配修复(MSI-H)为特征的II期和III期结肠癌患者可能无法从氟尿嘧啶单独或联合亚叶酸钙治疗中获益。这些发现最有可能影响II期疾病患者的管理。
MSI分析，通常结合失配修复蛋白的免疫组化染色，也可以为林奇综合征的评估提供有用的诊断信息。看到林奇综合症测试算法在特殊的指令。
参考价值描述用于解释测试结果的参考间隔和附加信息。可能包括基于年龄和性别的间隔时间。间隔是mayo派生的，除非另有指定。如果提供了解释性报告，参考值字段将说明这一点。
将提供一份解释性报告。
解释提供有助于解释测试结果的信息
报告将包括样品信息、分析信息和测试结果的解释。
微卫星稳定(MSS)被报道为MSS(7个标记中0或1个显示不稳定)或微卫星不稳定高(MSI-H)(7个标记中2或更多显示不稳定)。
注意事项讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不适当的标本采集和处理，不适当的试验选择和干扰物质
肿瘤微卫星不稳定性的发现不能区分体细胞和种系的改变。
检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果提供给我们的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误．
支持数据
在验证过程中，共对100个准确性样本进行回顾性分析;55/100为结直肠肿瘤，41/100为子宫内膜肿瘤，其余4/100为其他类型肿瘤。Idylla和Promega结果的总体一致性为98/100(98%)。在100个样本中，Promega的79个样本微卫星稳定(MSS)， Idylla的77个样本微卫星稳定(MSS)，结果一致(97%)。在100个样品中，Promega检测到21个样品的微卫星不稳定性高(MSI-H)， Idylla检测到21个样品的MSI-H结果一致(100%)。
除回顾性样本外，前瞻性分析100个连续样本，其中结直肠58例，子宫内膜31例，其他肿瘤11例。100份样本中，Promega测定的MSS为76份，Idylla测定的MSS为100%。Promega检测的100个样本中24个为MSI-H。24份MSI-H样本中有23份(96%)符合Idylla标准。1例患者有不常见的转诊原因(RFR)。不一致的样本DNA在Promega平台上重新运行，但没有足够的组织剩余来在Idylla分析上重新运行该样本。在回顾了Promega上的2次测试结果后，5名病理学家达成了共识，并通过Promega分析将样本重新归类为可疑样本。
在同一台仪器上运行3个MSI-H样品和3个MSS样品，以评估精密度和重现性。每一个样本都有一个独立的仪器上运行的第四个子弹。3个MSI-H样品与3个MSS样品的重复一致性为100%。