测试ID: 2 c19r
细胞色素P450.2C19.基因型，不同

识别可能存在细胞色素P450 2C19修饰药物代谢改变风险的患者

预测对氯吡格雷的抗凝反应

许多药物的初级代谢由细胞色素P450（CYP）酶进行，其中一组氧化/脱康化酶局存在许多组织的微粒体，包括肠和肝脏。其中一种CYP450酶CYP2C19，参与各种药物的代谢，包括激活抗凝血氯吡格雷和西酞普兰的失活。

CYP2C19药物代谢在个人之间是可变的。有些人有CYP2C19导致CYP2C19催化活性严重减少或不存在的遗传变异（即代谢剂不良）。频率CYP2C19变异(也称为多态性)取决于种族。CYP2C19产生代谢不良的变异在白人中出现的频率为2%至5%，在非洲裔美国人中为4%，在亚洲人中为13%至23%，在波利尼西亚人和密克罗尼西亚人中为38%至79%。

下表显示了CYP2C19本实验检测到的变异、相应的星型等位基因以及对CYP2C19酶活性的影响:

CYP2C19药物代谢依赖于检测到的特定基因型，也依赖于患者用药的数量和类型。表型来源于药物基因变异联盟网站(1)，临床药物遗传学实施联盟网站(2)，发表的指南(3-8)，以及对CYP2C19文献的详尽综述(9-10)。没有可检测到的个体CYP2C19变体将具有广泛的药物代谢物的预测表型，并指定为CYP2C19 * 1 / * 1．如果一个个体的等位基因是纯合子或复合杂合子而没有活性，则预测该个体代谢不良。如果一个个体对一个没有活性的等位基因杂合子，那么这个个体被预测为一个中间代谢物。个人的CYP2C19 * 17.等位基因（在没有任何无活性或减少的活性等位基因的情况下）可能具有增强的药物代谢。在一些情况下，取决于所识别的等位基因的组合，可以给予一系列潜在表型。

代谢剂差的患者可能受益于剂量的改变或选择不受CYP2C19代谢的可比较药物。重要的是在其他共同毒品的背景下解释测试结果。

将提供解释性报告。

将提供解释性报告。

基因型，与相关的星型等位基因，使用标准的等位基因命名法由药物基因变异(PharmVar)联盟公布(1)。

有关药物替代基因及其相关药物的其他信息，请参阅药物替代组合桌子在特殊的指令。该资源还包括关于酶抑制剂和诱导剂的信息，以及潜在的替代药物选择。

在治疗中间代谢剂时，必须考虑药物 - 药物相互作用和药物 - 代谢物抑制。重要的是在肝和肾功能和患者年龄的背景下解释测试和剂量调整的结果。

罕见变异可能会导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果(表型)不匹配，则应考虑进行额外的检测。

如果来自接受非白血病输血或异基因造血干细胞移植的患者，样本可能含有供体DNA。在这些情况下获得的样本结果可能不能准确反映受体的基因型。对于接受输血的个体，基因型通常在6周内恢复到受体的基因型。对于接受同种异体造血干细胞移植的个体，建议使用移植前DNA样本进行检测。

CYP2C19接受过肝移植的患者的基因检测结果可能不能准确反映患者的健康状况CYP2C19地位。

这种方法可能不能检测所有导致CYP2C19活性改变的变异。因此，没有可检测到的变异并不排除患者由于其他原因而改变CYP2C19代谢的可能性CYP2C19用这种方法无法检测到的变体。此外，当识别出2或更多变型时，并不总是已知的。

此测试旨在仅检测上面指定的变体。引物结合区域中的其他变体可以影响测试，并最终进行基因型和表型预测。

1. Pharmvar：药物转子变异联盟。Updated 3月3日，2021年3月3日。访问3月22日，2021年3月22日。在www.pharmvar.org/提供

2.临床药科学实施联盟（CPIC）。访问了2020年10月14日。在https://cpicpgx.org/提供

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• 知情同意遗传测试
• 药物替代组合桌子
• 多基因型检验表
• 基因检测的知情同意(西班牙语)