测试ID: DPYDQ
二氢嘧啶脱氢酶基因型不同

识别个体的遗传变异DPYD当处方5-氟尿嘧啶(5-FU)或卡培他滨化疗时，谁的毒性风险增加

这是一项与5-氟尿嘧啶和卡培他滨药物敏感性相关的药物基因组学试验。双等位变异DPYD基因也与二氢嘧啶脱氢酶(DPD)缺乏有关DPYD可能会受益于基因咨询。

5-氟尿嘧啶(5-FU)及其口服前药卡培他滨是一种以氟嘧啶为基础的化疗药物，广泛应用于结直肠癌和其他实体肿瘤的治疗。

二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)基因编码氟嘧啶分解代谢限速酶，并清除80%以上的给药5-FU。二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)活性具有广泛的变异，主要是由于遗传变异。这导致广泛的酶缺乏，从部分(3%-5%人群)到完全丧失(0.2%人群)酶活性。(2-5)DPYD缺乏的患者在接受5-FU治疗时，副作用和毒性风险增加。致病纯合子或复合杂合子内变异DPYD与二氢嘧啶脱氢酶(DPD)缺乏有关。DPD缺陷表现出很大的表型变异性，从无症状到伴有运动和智力发育迟缓的抽搐障碍。

下表显示了DPYD本实验检测的变异，相应的星型等位基因，以及对DPYD酶活性的影响。其他或新的变异，除了这里列出的，也可能影响氟嘧啶相关的副作用和肿瘤反应。

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

有关药物基因组基因及其相关药物的更多信息，请参见药物基因组学关联表在特殊的指令。该资源还包括关于酶抑制剂和诱导剂的信息，以及潜在的替代药物选择。

罕见的遗传变异可能会导致假阴性或假阳性结果。引物结合区域的其他变异可以影响检测，并最终影响基因型评估。

如果来自接受异体输血或异体血液或骨髓移植的患者，样本可能含有供体DNA。在这些情况下获得的样本结果可能不能准确反映受体的基因型。对于接受输血的个体，基因型通常在6周内恢复到受体的基因型。对于接受同种异体血液或骨髓移植的个体，建议使用移植前DNA样本进行检测。

Dihydropyrimidine脱氢酶(DPYD)肝移植患者的基因检测结果可能不能准确反映患者的DPYD状态。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。本试验未检测到大的缺失或重排，这可能影响DPYD蛋白的表达及其对氟嘧啶相关副作用和肿瘤反应的影响。

本试验的目的不是提供特定的剂量或药物选择建议，仅用于辅助临床决策。在给患者用药时，无论预测的表型如何，都应使用药物标签指南。

1.人类:Dihydropyrimidine脱氢酶;DPYD。2009.更新于2017年12月22日。2020年10月14日生效。可以在www.omim.org/entry/612779

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• 基因检测的知情同意
• 药物基因组学关联表
• 多基因型检验表
• 基因检测的知情同意(西班牙语)