测试ID: IL28Q
白细胞介素28B(IL28B)变型（rs12979860），各不相同

预测基因型1丙型肝炎病毒感染对聚乙二醇干扰素和利巴韦林联合治疗的反应性

丙型肝炎病毒（HCV）基因型1感染者对聚乙二醇干扰素和利巴韦林联合治疗有不同的反应。一些患者对治疗的反应是持续的病毒反应，而另一些患者反应差，无法实现持续的病毒清除。

研究发现，HCV基因1型感染者对聚乙二醇化干扰素和利巴韦林联合治疗的应答与一种单核苷酸变异(SNV)密切相关，该SNV指定为rs12979860，位于白细胞介素28B基因位点上游的3个碱基(IL28B,A.交响乐团被称为IFNL3)存在于人类第19号染色体上。

HCV基因1型感染者的CC基因型，与CT或TT基因型相比，这种SNP在IL28B联合聚乙二醇化干扰素和利巴韦林治疗的持续病毒应答率大约增加2- 3倍。(1)在不同种族中观察到类似的持续病毒应答率增加，包括欧洲裔美国人(95% CI, 1.8- 2.3倍)、非洲裔美国人(95% CI, 1.9- 4.7倍)、(1) CC基因型也与HCV的自发清除率增加3倍有关IL28B是影响聚乙二醇干扰素和利巴韦林联合治疗HCV基因型1感染应答率的众多因素中唯一的一个，SNV基因型结果应结合给定患者的其他临床因素进行解释。

rs12979860 C等位基因的频率因不同种族和民族而异。rs12979860 C变异在东亚个体中最常见（等位基因频率>0.9），在非洲裔个体中最不常见（等位基因频率0.2-0.5）。（2）在最近一项基于美国的研究中，在37%的白人、29%的西班牙裔和14%的非裔美国人中观察到有利的CC基因型。

系统运行的机制IL28B基因型介导丙型肝炎病毒基因型1感染者对聚乙二醇干扰素和利巴韦林联合治疗的反应尚不清楚，目前正在进行深入研究。经济危机的影响IL28B-感染HCV基因型而非基因型1的患者应答率的相关改变仍在研究中。

将提供解释性报告。

将提供一份解释性报告。

可能存在导致假阴性或假阳性结果的罕见变异。如果获得的结果与临床结果（表型）不匹配，则应考虑额外的检测。

如果来自接受非白血病输血或异基因造血干细胞移植的患者，样本可能含有供体DNA。在这些情况下获得的样本结果可能不能准确反映受体的基因型。对于接受输血的个体，基因型通常在6周内恢复到受体的基因型。对于接受同种异体造血干细胞移植的个体，建议使用移植前DNA样本进行检测。

对于肝移植患者IL28B受体和供体的基因型是聚乙二醇干扰素和利巴韦林联合治疗持续病毒学反应的独立预测因子

本试验未检测到rs12979860单核苷酸变体以外的变体。

1.Ge D，Fellay J，Thompson AJ，等：IL28B的遗传变异预测丙型肝炎治疗诱导的病毒清除。自然。2009年8月；461(7262):399-401

2.Thomas DL，Thio CL，Martin MP，等：IL28B的遗传变异和丙型肝炎病毒的自发清除。自然。2009年10月；461(7265):798-801

3.Charlton MR，Thompson A，Veldt BJ等：白细胞介素-28B多态性与丙型肝炎病毒感染患者肝移植后的组织学复发和治疗反应相关。肝病学。2011年1月；53(1):317-324

4.Thompson AJ, Muir AJ, Sulkowski MS，等:白介素- 28b多态性改善病毒动力学，是1型丙型肝炎病毒持续病毒学应答最有力的预处理预测因子。胃肠病学。2010年7月,139 (1):120 - 9. - e18。doi: 10.1053 / j.gastro.2010.04.013

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