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对可能患有肝豆状核变性的患者进行调查
看到Wilson病检测算法在特殊指令。
刺激素是阳性急性相反应物和铜结合蛋白,其在正常成人中占血清铜的超过95%。主要测量刺激性,以协助诊断威尔逊病。其他适应症包括Menkes疾病,膳食铜不足和心血管疾病的风险。
肝豆状核变性是一种罕见的遗传性铜转运疾病,导致血清铜和铜蓝蛋白水平低,铜在各种组织中积累。铜在肝脏、大脑、角膜和肾脏的病理积累分别导致肝硬化、神经精神症状、凯瑟-弗莱舍环和血尿/蛋白尿。看到Wilson病检测算法在处理疑似病例时,适当使用临床发现、血清生物标记物、基因检测和组织活检的特殊说明。
门克斯病是一种x连锁的疾病,在这种疾病中,膳食中的铜被胃肠道吸收,但不能被运输,因此铜不能被肝脏吸收并并入铜蓝蛋白。
膳食刺激素缺乏可能是由于膳食铜摄入量不足,长期肠外营养而没有铜补充剂,不吸收,青霉胺治疗或这些组合。
男性:
0-8周:7.4-23.7 mg/dL
9周-5个月:13.5-32.9 mg/dL
6-11个月:13.7-38.9 mg / dl
12个月-7岁:21.7-43.3 mg/dL
8-13岁:20.5-40.2 mg/dL
14-17岁:17.0-34.8 mg/dL
>或=18岁:19.0-31.0 mg/dL
女性:
0-8周:7.4-23.7 mg/dL
9周-5个月:13.5-32.9 mg/dL
6-11个月:13.7-38.9 mg / dl
12个月-7岁:21.7-43.3 mg/dL
8-13岁:20.5-40.2 mg/dL
14-17岁:20.8-43.2 mg / dl
>或= 18岁:20.0-51.0 mg/dL
低浓度铜蓝蛋白与肝豆状核变性一致,需要根据推荐算法进一步研究;参见特殊说明中的Wilson疾病测试算法。
铜蓝蛋白是一种阳性的急性期反应物。据报道,在怀孕期间、服用口服避孕药的妇女、肝炎、肺炎、结核病、类风湿关节炎、心肌梗死、各种形式的贫血和许多不明的神经疾病中血清铜蓝蛋白升高。
铜蓝蛋白是阳性的急性期反应物;因此,在炎症(如慢性肝炎或活动性感染)的病例中,水平会升高。因此,肝豆状核变性患者的铜蓝蛋白水平并不总是极低。
值因患者而异,有些肝豆状核变性患者的值可能在正常范围内(表明不同的原发缺陷)。
避孕药和怀孕会增加铜蓝蛋白的水平。
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