测试ID: CSF3R
CSF3RSanger测序法检测外显子14和17突变，各不相同

慢性嗜中性粒细胞的评估与分类

慢性中性粒细胞白血病(CNL)的辅助诊断

鉴定突变可能提示肿瘤可能敏感的激酶抑制剂类别

CSF3R为集落刺激因子3受体编码，集落刺激因子3是一种控制粒细胞的产生、分化和功能的细胞因子。体细胞CSF3R最近在50%到80%的慢性中性粒细胞白血病(CNL)患者中发现了突变。它们与非典型慢性粒细胞白血病(aCML)的关系仍有争议。它们也被报道为严重先天性中性粒细胞减少症(SCN)患者的体细胞事件。

有两种类型CSF3R突变:胞外结构域/膜近端点突变(最常见的是p.T618I)和胞浆尾部截断突变。在体外试验中，它们分别对JAK激酶抑制剂和Src激酶抑制剂表现出敏感性。在CNL中，最常见的突变是p.T618I，但也可能发生细胞质截断突变。据报道，约30%的SCN患者和80%伴有白血病转化的SCN患者存在体细胞胞浆截断突变，这些患者经常接受粒细胞集落刺激因子(GCSF)治疗。然而，它们在白血病转化中的作用还不确定。

将提供一份解释性报告

结果将给出正面或负面的CSF3R突变，如果为阳性，则描述突变。

检测采用Sanger测序，灵敏度为20%。这意味着样本中20%或更多的DNA必须发生突变才能被检测到。

在慢性中性粒细胞白血病(CNL)中可见阳性结果。然而，这种肿瘤并不是特异性的，所有病例的临床病理相关性都是必要的。

阴性结果不能排除CNL、其他骨髓增生性肿瘤或其他血液学或非血液学肿瘤的存在。

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