测试ID: GDF15
生长分化因子15，血浆

在肌病相关线粒体疾病和其他疾病中的循环生物标志物

对怀疑患有线粒体肌病的病人进行调查

这个试验是不适合载波检测。

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线粒体具有许多重要的代谢功能，其中最重要的是通过电子传递链和氧化磷酸化系统以三磷酸腺苷(ATP)的形式产生能量，该系统由5个复合物(复合物I-V)组成。这些复合物中的每一个都由4到46个由核和线粒体DNA编码的亚基组成。线粒体疾病是由任何相关代谢途径的缺陷引起的，估计发病率为1:8 500。线粒体疾病是多种多样的，包括线粒体DNA缺失综合征，如卡恩斯-塞尔综合征(KSS)，线粒体缺失综合征，如由细胞改变引起的TK2和SUCLA2或POLG和C10orf2线粒体点突变综合征，如线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)等。

线粒体疾病的临床特征各不相同，但可包括乳酸酸中毒、肌病、眼肌麻痹、上睑下垂、心肌病、感音神经性听力损失、视神经萎缩、色素性视网膜病、糖尿病、脑肌病、癫痫发作和卒中样发作。

线粒体疾病的诊断检查可能显示乳酸-丙酮酸比率(LAA /乳酸，血浆和PYR /丙酮酸，血液)升高和生长分化因子15 (GDF15)水平升高。GDF15是转化生长因子超家族的一种蛋白。GDF15在各种线粒体疾病，包括线粒体缺失、缺失、点突变综合征患者的肌肉和血清中过表达。因此，GDF15水平的升高表明需要进一步的研究，包括分子研究和肌肉活检，以确定可能存在的神经肌肉线粒体疾病。

3个月*及以上:<或=750 pg/mL

*不建议对小于3个月的婴儿进行此测试，因为在妊娠期间胎盘会产生高水平的生长分化因子15。

伴随临床表现的异常结果可能提示线粒体疾病。需要进行额外的检查。

这是一项神经肌肉线粒体疾病的筛选试验。结果可能因其他原因升高，包括癌症、心血管疾病、糖尿病和怀孕的个人。

在小于3个月的儿童中，由于在怀孕期间胎盘中发现的高水平，结果通常是升高的。

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4.Yatsuga S, Fujita Y, Ishii A，等:生长分化因子15作为线粒体疾病的有用生物标志物。北京大学学报(自然科学版)

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