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在评估疑似急性卟啉症时,尿液作为一线检测的等效选择
监测正在治疗急性间歇性卟啉症或其他急性卟啉症的患者
血浆卟啉素原(PBG)和氨基乙酰丙酸(ALA)在急性卟啉症的症状期升高:急性间歇性卟啉症、遗传性卟啉症和杂色卟啉症
孤立的ALA升高可能是由于非常罕见的氨乙酰丙酸脱水酶缺乏性卟啉症(ADP),或者更常见的是,ALA的二次抑制。
该试验可作为急性间歇性卟啉症(AIP)和其他急性卟啉症患者的诊断评估和监测的一部分。
当患者出现症状时采集标本,结果最有价值。
必须进行额外的检查以区分急性卟啉症。
卟啉症是由血红素生物合成途径中的酶缺陷引起的一组遗传性疾病。根据所涉及的特定酶,不同的卟啉及其前体在不同类型的标本中积累。在红细胞和血浆中卟啉的积累模式,以及在尿液和粪便中血红素前体的排泄,允许检测和区分卟啉症。
根据酶缺陷的原发部位,典型的卟啉病可分为红细胞性或肝脏性。此外,在5例肝卟啉症中,4例典型表现为急性神经系统表现,称为急性卟啉症。然而在临床上,这些发作可以是长期的和慢性的。
三种原发性急性肝卟啉症:急性间歇性卟啉症(AIP)、遗传性卟啉症(HCP)和杂色卟啉症(VP),与神经内脏症状相关,通常在青春期或以后发病。常见症状包括严重腹痛、周围神经病变和精神症状。各种各样的药物(包括巴比妥类和磺胺类药物)、酒精、感染、饥饿、重金属和激素变化都可能诱发危机。光敏性与AIP无关,但可能存在于HCP和VP中。
在这些神经卟啉症的急性期,血浆卟啉素原(PBG)和氨基乙酰丙酸(ALA)升高。应进行尿和粪卟啉分析以确定诊断,并区分AIP、HCP和VP。通过测定PBG脱氨酶活性(PBGD_ / Porphobilinogen脱氨酶,全血)可确定AIP的生化诊断。VP和HCP可通过测定粪便卟啉(FQPPS / porphyins,粪便)来确定。一旦急性卟啉症的生化诊断确定,就可以对AIP进行分子遗传检测(HMBSZ /hmb基因,全基因分析,变异),HCP (CPOXZ /CPOX基因,全基因分析,变化),或VP (PPOXZ /PPOX基因,全基因分析(Gene, Full Gene Analysis, vary),可以诊断有风险的家庭成员。
非常罕见的常染色体隐性氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏性卟啉症(ADP)也是一种原发性急性卟啉症,可引起不同年龄的神经内脏症状。从生物化学角度看,ADP的特征是具有分离的显著升高的氨基乙酰丙酸(ALA)。然而,更常见的是,单独的ALA升高是由于对ALA脱水酶的二次抑制,急性铅中毒导致最高程度的氨基乙酰丙酸尿。在慢性铅中毒和I型酪氨酸血症中出现较不显著的升高。
对疑似卟啉症患者的检查,采用分步方法是最有效的。
以下算法可在特殊说明或致电800-533-1710讨论测试策略:
卟啉素原:<或=0.5 nmol/mL
氨基乙酰丙酸:<或=0.5 nmol/mL
报告异常结果时要详细解释,可能包括结果及其意义的概述、与标本提供的可用临床信息的相关性、鉴别诊断、有需要时进行额外检测的建议,还有一个联系实验室主任的电话号码,以防转诊医生有其他问题。
必须进行额外的检查以区分急性卟啉症。
治疗前应收集标本,因为治疗可能会减少磷胆素原(PBG)和氨基乙酰丙酸(ALA)的排泄量。
标本应避光并在采集后立即冷冻。PBG在高温、pH值低于5.0和长时间光照下易降解。
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