测试ID: CHFXH
染色体分析，血液病，固定细胞

协助某些恶性血液病的诊断和分类

评估某些恶性血液病患者的预后

监测处理效果

监测缓解期患者

本测试只包括对结果进行专业解释的费用，不包括分析的费用。

分析费用将用于所进行的全部工作，通常包括2个带状核图和20个或更多中期细胞的分析。如果没有中期细胞可供分析，则不收取分析费用。如果需要额外的分析工作，可能会产生额外的费用。具体请参见方法描述。

以下算法可在特殊说明:

-急性早幼粒细胞白血病:诊断和随访指南

-已知或疑似恶性淋巴瘤的骨髓分期算法

-疑似多发性骨髓瘤的实验室筛查试验

-骨髓增生异常综合征:诊断和随访指南

-骨髓增生性肿瘤:骨髓评估的诊断方法

染色体异常在许多血液病的发病机制、诊断和治疗监测中起着中心作用。骨髓细胞遗传学研究可能对许多恶性血液病有帮助，因为对染色体异常克隆的观察可能与肿瘤过程一致。

某些染色体异常可能有助于恶性肿瘤的分类。例如，Philadelphia (Ph)染色体，也被称为der(22)t(9;22)(q34;q11.2)，通常指示慢性髓系白血病(CML)或急性白血病，t(8;21)(q22;q22)定义了急性髓系白血病患者的一个特定亚群，t(8;14)(q24.1;q32)与Burkitt淋巴瘤相关。

细胞遗传学研究也用于监测血液肿瘤患者，并可能确定疾病进展，如CML的原始危象的发病，其特征通常是8三体、同染色体17q和多个Ph染色体。

将提供一份解释性报告。

为了确保最好的解释，提供一些临床信息以验证进行适当类型的细胞遗传学研究是很重要的。

以下因素在解释结果时很重要:

-尽管异常克隆的存在通常表明恶性肿瘤过程，但在极少数情况下，克隆可能反映良性情况。

-异常克隆的缺失可能是未涉及肿瘤的标本采集的结果，也可能表明该疾病是由无法通过染色体分析识别的亚显微异常引起的。

-罕见情况下，异常的存在可能与先天性异常有关，而非恶性肿瘤过程。建议进行医学遗传学咨询。

-有时，骨髓染色体研究不成功。如果提供了临床信息，我们可能会有一个FISH研究的选择。

在某些情况下，FISH研究可能比传统染色体研究更好地发现一些疾病:

干扰因素

技术:

-在运送标本之前没有按照指示处理骨髓

-没有从病人的骨髓抽出来的第一个抽液

生物:

-由于采样错误而错过异常

-微小的染色体结构异常偶尔会被遗漏

-肿瘤细胞不分裂

1.Dewald GW, Ketterling RP, Wyatt WA, Stupca PJ:肿瘤性血液病的细胞遗传学研究。在临床检验医学。第二版。由KD McClatchey编辑。威廉姆斯和威尔金斯，2002年，第658-685页

2.Rigolin GM, Cibien F, Martinelli S, et al:在“正常”FISH的慢性淋巴细胞白血病中，使用新型有丝分裂原进行常规核型检测染色体畸变:与临床生物学参数的相关性。血液2012 3月8日;119(10):2310-2313

• 疑似多发性骨髓瘤的实验室筛查试验
• 骨髓增生性肿瘤:骨髓评估的诊断方法
• 已知或疑似恶性淋巴瘤的骨髓分期算法
• 骨髓增生异常综合征:诊断和随访指南
• 急性早幼粒细胞白血病:诊断和随访指南
• 基因检测的知情同意(西班牙语)