测试ID: LGB3S
Globotriaosylsphingosine、血清

法布里病的诊断和监测

该测试用于诊断和监测法布里病患者。

以下算法可在特殊说明:

-法布里病:新生儿筛查阳性随访

-法布里病诊断测试算法

法布里病是一种x -连锁隐性溶酶体储存障碍，由α -半乳糖苷酶a (α -gala)缺乏引起。酶活性降低导致全身溶酶体中鞘脂糖的积累，特别是在肾脏、心脏和大脑。症状的严重程度和发病取决于残余酶活性。症状包括肢端感觉异常(疼痛危象)、多发血管角化瘤、出汗减少或无汗、角膜混浊、导致终末期肾病的肾功能不全以及心脑血管疾病。法布里病有肾脏和心脏的变异形式，可能诊断不足。女性法布里病携带者的临床表现从无症状到严重影响不等，她们的α - gal A活性可能在正常范围。估计发病率各不相同，从新生儿筛查发现的3000名婴儿中有1名到发病后诊断的10000名男性患者中有1名。

除非已经发生了不可逆的损害，否则用酶替代疗法治疗会对患者产生显著的临床改善。因此，早期诊断和治疗是可取的，在美国的几个州，已经实施了通过新生儿筛查早期发现法布里病的做法。

血斑、白细胞(AGAW / α -半乳糖苷酶，白细胞)或血清(AGAS / α -半乳糖苷酶，血清)中α -半乳糖苷A缺失或减少可提示经典或变异型法布里病的诊断。分子序列分析杯子基因(fabz / Fabry疾病，全基因分析，变化)允许检测男性和女性患者的致病变异。分子基因检测是女性患者推荐的诊断检测，因为患者的α -半乳糖苷酶活性可能在正常范围内。

糖鞘脂，globotriaosylsphingosin (LGb3)，在有症状的患者中可能升高，支持Fabry病的诊断。它也可以作为监测疾病进展和确定已知患者治疗反应的工具。此外，LGb3的测量，可能为不确定病例的评估提供额外的诊断信息，如无症状杂合子女性患者、新发个体杯子临床意义不明确的变异，以及经家庭筛查确定的无症状患者。

<或=1.0 ng/mL

globotriaosyl鞘氨醇升高可诊断Fabry病。

使用globotriaosylsphingosin (LGb3)载波检测是不可靠的。

部分Fabry病患者和所有假半乳糖苷酶缺乏症患者LGb3浓度正常。

1.globotriaosyl鞘氨醇升高是法布里病的标志。美国国家科学院学报。2008年2月26日,105 (8):2812 - 2817

2.梅塔·A，休斯·DA:法布里病。In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, eds。GeneReviews[网络]. .华盛顿大学西雅图分校;2002.2017年1月5日更新。于2021年8月12日生效。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1292 /

3.Laney DA, Bennett RL, Clarke V, et al:法布里病实践指南:国家遗传顾问协会的建议。中华流行病学杂志。2013年10月;22(5):555-564

4.婴儿和儿童早期法布里病:系统的文献综述。医学杂志。2015年5月;17(5):323-330

• 法布里病诊断测试算法
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• 生物化学遗传学