测试ID: METR1
细胞色素b5还原酶活性，血液

紫绀患者的评价

确认疑似细胞色素b5还原酶(高铁血红蛋白还原酶)缺乏的病例

细胞色素b5还原酶缺乏家族的功能研究

细胞色素b5还原酶(CYB5R)，又称高铁血红蛋白还原酶，是红细胞内维持血红蛋白处于还原(非高铁血红蛋白)状态的酶。红细胞中CYB5R的缺乏是一种常染色体隐性遗传病，由在CYB5R3或者是CYB5A基因。

CYB5R基因变异杂合子的人没有临床或实验室异常，没有发绀，血液中的高铁血红蛋白浓度正常。然而，他们暴露于诱导剂后，出现更严重的高铁血红蛋白急性发作的风险增加。

CYB5R基因变异纯合子的人动脉氧饱和度正常，但血液中有不同数量的高铁血红蛋白，一般为15%至20%，并且严重发绀。矛盾的是，纯合子通常有正常的血细胞计数;这种情况很少引起红细胞增多症。高铁血红蛋白的存在使血红蛋白- o2的解离曲线向右移动，因此尽管氧气的运输减少，但向组织输送氧气是正常的。由于慢性，纯合子的情况通常是补偿的，因此，相当良性，但它可能会引起受影响儿童的父母的关注，对儿童是一个外观上的尴尬，并警告主治医生。紫绀可用亚甲基蓝治疗。

>或=12月龄:7.8-13.1 U/g Hb

对于年龄小于12个月的患者，参考值尚未确定。

新生儿(0-6周)的细胞色素b5还原酶(高铁血红蛋白还原酶)活性通常为正常成人的60%。成年值在2至3个月时达到。

杂合子的结果略低于参考范围。纯合子显示很少或没有细胞色素b5还原酶活性和高铁血红蛋白水平。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的个体不适合亚甲基蓝治疗。给这些人服用亚甲基蓝会引起溶血或高铁血红蛋白的形成。

1.高铁血红蛋白血症和其他血红蛋白紊乱症。见:Kaushansky K, Lichtman MA, Prchal JT, et al, eds。《威廉姆斯血液学》第9版;2016:789 - 800

2.Percy MJ, Barnes C, Crighton G，等:高铁血红蛋白还原酶缺乏:新突变与中度严重的疾病表型相关。儿科杂志。2012;34:457-460