测试ID: GPSYP
Glucopsychosine,等离子体

当新生儿筛选结果中β -葡萄糖苷酶(GBA)活性降低时进行二级检测

利用血浆标本诊断和监测戈谢病患者

葡萄糖神经苷(葡萄糖基鞘氨苷:lyso-GL1)水平升高的文件支持戈谢病的生化诊断

监测病人对治疗的反应

这个测试是不是有用的识别的载体GBA变体。

戈谢病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍引起的缺乏-葡萄糖苷酶活性。

戈谢病有三种不同的临床表现，通常根据是否累及中枢神经系统而区分。

在有症状的患者中，葡萄糖醛酸(葡萄糖基鞘氨醇:lyso-GL1)升高，支持戈谢病的诊断。

戈谢病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，由β -葡萄糖苷酶缺乏引起，该酶促进溶酶体降解葡萄糖神经酰胺(糖脑苷)和葡萄糖神经苷(糖基鞘氨醇:lyo - gl1)。戈谢病是由GBA基因。戈谢病有三种类型，临床表现和发病年龄各不相同，从围产期致命疾病到轻度症状型。所有类型戈谢病的特征包括肝脾肿大和血液学异常。

戈谢病I型是最常见的，占90%以上的病例。通常以骨病、肝脾肿大、贫血和血小板减少、凝血异常、肺疾病为特征，但不累及中枢神经系统。戈谢病II型和III型以原发神经系统疾病为特征。此外，II型典型表现为精神运动发育受限、肝脾肿大和肺部疾病，通常在2至4岁之间死亡。戈谢病III型患者可能在2岁之前就出现，但进展不那么快，患者可能存活到第三和第四个十年。戈谢病的其他亚型包括与皮肤异常和非免疫性胎儿水肿相关的围产期致死形式，以及以主动脉瓣和二尖瓣钙化、轻度脾肿大、角膜混浊和注视障碍为表现的心血管形式。

I型和III型的治疗方法有酶替代疗法和底物还原疗法。这些治疗方案已经使骨髓移植过时了。目前，由于替代疗法提供的酶不能穿越血脑屏障，II型患者只能使用支持疗法。

戈谢病I型的发病率在普通人群中从3万分之一到10万分之一不等，但在德系犹太人中更为常见，发病率约为900分之一。II型和III型的发病率在普通人群中均约为十万分之一。

戈谢病的诊断检查可能表现为骨髓检查中戈谢氏细胞的特征性表现、其他血液学异常和肝脾肿大。通过白细胞(BGL / beta-葡萄糖苷酶，白细胞)中酸性beta-葡萄糖苷酶活性减少或缺失，或血斑(PLSD /溶酶体和过氧化物酶体储存障碍筛查，血斑)和分子遗传学分析可以确诊GBAGAUP / Gaucher病突变分析GBA不同;或GBAZ /戈谢病，全基因分析，各不相同)。lyso - gl1是戈谢病敏感和特异性的生物标志物，血液中lyso - gl1的升高支持该诊断。Lyso GL-1也被证明有助于监测轻度症状个体的疾病进展和确定治疗反应。

GLUCOPSYCHOSINE

截止值:<或=0.003 nmol/mL

葡萄糖神经苷(葡萄糖神经鞘苷:lyso-GL1)升高提示戈谢病。

一些戈谢病患者可能有正常浓度的葡萄糖醛酸(lyso-GL1)。

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