测试ID: H2UR
HER2与尿路上皮癌、FISH、组织相关的扩增

指导原发性或转移性尿路上皮肿瘤患者的治疗HER2扩增可能是靶向人表皮生长因子受体2 (HER2)蛋白的治疗的候选药物(如曲妥珠单抗[赫赛汀]，帕妥珠单抗)

确认HER2在HER2蛋白过表达2+(低水平)或3+(高水平)的病例中进行扩增，以及在某些组织亚型中通过免疫组化看到HER2表达异常(如微乳头状癌)。

这个测试不包括病理咨询。如果要求进行病理咨询，则应进行PATHC /病理学咨询，并进行适当的FISH测试，但需额外收费。

注:根据2013年美国临床肿瘤学会(ASCO)/美国病理学家学院(CAP)乳腺癌指南中规定的标准，当FISH结果模棱两可时，反射检测将不使用替代的17号染色体探针。

对杂交、分析和报告的每个探针集应用电荷和CPT代码。

人表皮生长因子受体2 (HER2)在细胞生长、存活和迁移中起着重要作用。的评估HER2基因状态对乳腺癌的治疗至关重要。研究表明HER2在一定比例的膀胱尿路上皮癌(UCB)中也有表达，使其成为UCB治疗的潜在靶点。

HER2-阳性基因状态与侵袭性UCB相关，并提供独立的预后信息。的评估HER2状态可用于识别疾病进展高风险的患者。

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。结果依据2013年美国临床肿瘤学会(ASCO)/美国病理学家学院(CAP)乳腺肿瘤指南进行解释。

2013年ASCO/CAP指南定义的结果模棱两可的标本(组4)将不再使用另一种FISH探针组进行反射检测。该报告将包括一个完整的解释，包括HER2: D17Z1结果。

的程度HER2肿瘤的放大程度各不相同。有些表现出高度放大(HER2:D17Z1比值>4.0)，而其他则表现为低水平放大(HER2:D17Z1比2.0-4.0)。目前尚不清楚扩增程度不同的患者是否具有相同的预后和对治疗的反应。

报告还解释HER2拷贝数变化相对于染色体17拷贝数(肛门切除)或潜在的结构基因组异常增加HER2拷贝数。

罕见病例可能无法显示HER2免疫组化显示HER2蛋白过表达。缺乏HER2蛋白过表达的临床意义HER2基因扩增尚不清楚。然而，这些患者的预后可能较差，并可能成为靶向HER2蛋白或其下游途径的治疗的候选者。

的HER2FISH检测未获FDA批准用于这种适应症，应作为现有临床和病理信息的辅助。

最佳固定时间应为在10%中性缓冲福尔马林中6至72小时。其他类型的固定剂不应使用。

所提供的预后信息HER2不应该孤立地解释患者的肿瘤状态，因为其他预后特征(如淋巴结状态、肿瘤大小)可能在决定患者的预后方面具有同等或更重要的作用。

采用PathVysion分析170例尿路上皮癌样本HER2探针组18例(10.6%)HER2放大。这些结果与已发表的93/1005(9.2%)膀胱癌患者样本一致HER2放大。

1.Bolenz C, Shariat SF, Karakiewicz PI，等:人表皮生长因子受体2表达状态为膀胱尿路上皮癌患者提供独立的预后信息。北京大学学报(自然科学版)

2.Lae M, Couturier J, Oudard S，等:用标准化方法评估HER2基因扩增作为侵袭性尿路上皮性膀胱癌治疗的潜在靶点:1005例患者的结果。2010年4月;21(4):815-819

3.Wolff AC, Hammond ME, Hicks DG，等:人表皮生长因子受体2检测在乳腺癌中的建议:美国临床肿瘤学会/美国病理学家学院临床实践指南更新。中国临床杂志2013年11月1日;31(31):3997-4013