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作为一种替代侵袭性组织活检来确定喀斯特12、13、61,146 (G12A、G12C、G12D、G12R、G12S、G12V、G13D、Q61K、Q61L、Q61R、Q61H、A146T)突变状态
选择最可能受益于表皮生长因子受体(EGFR)靶向治疗的结直肠癌患者
该测试评估外周血中有无细胞游离DNA (cfDNA)喀斯特G12A、G12C、G12D、G12R、G12S、G12V、G13D、Q61K、Q61L、Q61R、Q61H、A146T等密码子的突变,可用于评估靶向治疗的适格性。
该试验不适用于癌症患者的连续监测。这项测试也不是用来鉴别癌症的筛查测试。
大约30%到50%的结直肠癌(CRC)有突变喀斯特.大部分出现在密码子12、13、61和146的热点区域。这些突变导致表皮生长因子受体(EGFR)下游RAS/MAPK通路的构成性激活,限制了抗EGFR治疗的有效性,如西妥昔单抗和帕尼单抗,它们抑制了配体介导的EGFR激活。因此,识别和定量这些突变在选择合适的治疗是至关重要的。
这项测试使用从外周血中提取的DNA来评估是否存在喀斯特(G12A、G12C、G12D、G12R、G12S、G12V、G13D、Q61K、Q61L、Q61R、Q61H、A146T)突变。阳性结果表明激活的存在喀斯特突变,可能有助于指导大肠癌患者的治疗。
将提供一份解释性报告。
检测结果阴性的患者仍可能携带KRAS突变。对于KRAS突变阴性的患者,应考虑对组织标本进行KRAS突变突变检测。
这种检测KRAS突变的检测限受血液中细胞游离DNA (cfDNA)的数量的影响。这是一个无法控制的生物变量。
本实验旨在检测KRAS密码子12、13、61、146 (G12A、G12C、G12D、G12R、G12S、G12V、G13D、Q61K、Q61L、Q61R、Q61H、A146T)的突变。
这种测试还没有被临床验证作为监测治疗反应或早期发现肿瘤的工具。
这个测试不能区分体细胞和种系的改变。
本实验室已将此测试作为评估石蜡包埋肿瘤标本的一种替代方法喀斯特大肠癌患者的突变。
1.无细胞核酸作为癌症患者的生物标志物。2011;11(6):426-437
2.Allegra CJ, Rumble BR, Hamilton SR,等:扩展RAS基因突变检测在转移性大肠癌中预测对抗epodermal生长因子受体单克隆抗体治疗的反应:ASCO临时临床意见更新2015。临床应用杂志2016年1月10日;34(2):179-185
3.Olmedillas Lopez S, Garcia-Olmo DC, Garcia-Arranz M,等:大肠癌患者循环细胞游离DNA的微量数字PCR KRAS G12V突变检测。国际分子生物学杂志2016;17:484