亚博棋牌 顺序和结果 亚博体育下载官网下载 亚搏 教育和见解
亚博棋牌
打印页面

测试ID: HCYSP
同型半胱氨酸、总等离子体

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

一种筛查疑似有遗传性蛋氨酸代谢障碍的患者的辅助工具，包括:

-胱硫氨酸-合酶缺乏(同型半胱氨酸尿)

-亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症(MTHFR)及其耐热变体

蛋氨酸合成酶缺乏症

氰钴胺素(Cbl)新陈代谢

-甲基-Cbl和腺苷-Cbl联合缺失:Cbl C2、Cbl D2和Cbl F3缺失

-甲基-Cbl特异性缺陷:Cbl D-Var1、Cbl E和Cbl G缺陷

钴胺传递蛋白II不足

-Adenosylhomocysteinase (AHCY)缺乏症

-甘氨酸n -甲基转移酶(GNMT)缺乏

-蛋氨酸腺苷转移酶(MAT) I/III缺乏

筛查和监测疑似或确诊为遗传性蛋氨酸代谢紊乱的患者

评估疑似缺乏维生素B12或叶酸的患者

临床信息讨论生理学，病理生理学和一般的临床方面，因为他们涉及一个实验室测试

同型半胱氨酸是硫-氨基酸代谢途径的中间体，连接蛋氨酸循环和叶酸循环。先天性代谢错误可导致同型半胱氨酸血症或同型半胱氨酸尿，包括半胱氨酸-合成酶缺乏(同型半胱氨酸尿)和各种蛋氨酸再甲基化缺陷。维生素辅助因子(维生素B6、B12和叶酸)的遗传缺陷以及维生素B12和叶酸的营养缺乏也会导致同型半胱氨酸的异常积累。

同型半胱氨酸浓度是获得性叶酸或钴胺素缺乏的一个指标，也是神经管缺陷发病机制的一个因素。同型半胱氨酸也被认为是心血管疾病(动脉粥样硬化、心脏病、血栓栓塞)的独立预测因子，因为2000年之前的早期观察研究将同型半胱氨酸与心血管风险、发病率和死亡率联系起来。然而，1998年美国食品和药物管理局强制叶酸补充后，同型半胱氨酸浓度下降了约10%，但心血管或缺血性事件没有类似的变化。目前，使用同型半胱氨酸评估心血管风险是不确定的和有争议的。根据多项meta分析，目前同型半胱氨酸可能被认为是冠心病的微弱危险因素，高同型半胱氨酸血症与心血管疾病之间缺乏直接的因果关系。它很可能是不良生活方式和饮食习惯的一个指标。

该试验应与血浆氨基酸、定量的酰基肉碱、甲基丙二酸和尿液有机酸一起使用，以帮助对蛋氨酸代谢的原发和继发疾病进行生化筛查。

参考价值描述用于解释测试结果的参考间隔和附加信息。可能包括基于年龄和性别的间隔时间。间隔是mayo派生的，除非另有指定。如果提供了解释性报告，参考值字段将说明这一点。

年龄

总同型半胱氨酸(nmol /毫升)

女

男性

划分的几个月

3.1 - -8.3

3.2 - -9.7

12-23月

3.2 - -8.3

3.3 - -9.6

巢族月

3.2 - -8.2

3.3 - -9.6

3年

3.2 - -8.2

3.3 - -9.6

4年

3.3 - -8.2

3.4 - -9.5

5年

3.4 - -8.1

3.5 - -9.4

6年

3.5 - -8.1

3.6 - -9.4

7年

3.5 - -8.1

3.7 - -9.4

8年

3.6 - -8.2

3.8 - -9.3

9年

3.7 - -8.2

3.9 - -9.4

10年

3.8 - -8.3

4.1 - -9.4

11年

3.9 - -8.4

4.3 - -9.4

12年

3.9 - -8.6

4.4 - -9.5

13年

4.0 - -8.7

4.6 - -9.6

14年

4.1 - -8.8

4.8 - -9.7

15年

4.2 - -8.9

5.0 - -9.8

16年

4.2 - -9.1

5.2 - -9.9

17年

4.3 - -9.2

5.4 - -10.0

18年

4.3 - -9.3

5.6 - -10.1

19年

4.4 - -9.5

5.7 - -10.3

20年

4.4 - -9.6

5.9 - -10.5

21年

4.4 - -9.8

6.0 - -10.6

22年

4.4 - -9.9

6.1 - -10.8

23年

4.4 - -10.1

6.2 - -11.0

24年

4.4 - -10.3

6.2 - -11.1

25年

4.4 - -10.4

6.3 - -11.3

26年

4.4 - -10.6

6.3 - -11.4

27年

4.3 - -10.8

6.4 - -11.6

28年

4.3 - -11.0

6.4 - -11.7

29年

4.3 - -11.2

6.4 - -11.8

30年

4.3 - -11.4

6.4 - -11.9

31年

4.4 - -11.6

6.4 - -12.1

32年

4.4 - -11.8

6.4 - -12.2

33年

4.4 - -11.9

6.4 - -12.3

34年

4.5 - -12.1

6.4 - -12.4

35年

4.5 - -12.2

6.4 - -12.6

36年

4.6 - -12.4

6.4 - -12.8

37年

4.6 - -12.5

6.4 - -12.9

38年

4.7 - -12.7

6.4 - -13.1

39年

4.7 - -12.8

6.4 - -13.2

40年

4.8 - -13.0

6.5 - -13.4

41年

4.8 - -13.2

6.5 - -13.5

42年

4.8 - -13.4

6.5 - -13.7

43年

4.9 - -13.5

6.6 - -13.9

44年

4.9 - -13.7

6.6 - -14.0

45年

4.9 - -13.9

6.6 - -14.2

46年

4.9 - -14.0

6.7 - -14.4

47年

4.9 - -14.2

6.7 - -14.5

48年

5.0 - -14.3

6.8 - -14.7

49年

5.0 - -14.4

6.8 - -14.9

50年

5.0 - -14.5

6.8 - -15.0

51年

5.1 - -14.6

6.8 - -15.2

52年

5.1 - -14.7

6.9 - -15.4

53年

5.1 - -14.8

6.9 - -15.5

54年

5.2 - -14.9

6.9 - -15.6

55年

5.2 - -15.0

6.9 - -15.7

56年

5.3 - -15.0

6.9 - -15.8

57年

5.3 - -15.1

6.9 - -15.9

58年

5.3 - -15.2

6.9 - -16.0

59年

5.4 - -15.2

6.9 - -16.0

60年

5.4 - -15.3

6.9 - -16.1

61年

5.4 - -15.4

7.0 - -16.2

62年

5.5 - -15.4

7.0 - -16.2

63年

5.5 - -15.5

7.0 - -16.3

64年

5.6 - -15.5

7.1 - -16.3

65年

5.6 - -15.6

7.1 - -16.3

66年

5.7 - -15.6

7.1 - -16.3

67年

5.7 - -15.7

7.2 - -16.3

68年

5.8 - -15.7

7.2 - -16.3

69年

5.9 - -15.7

7.2 - -16.3

70年

6.0 - -15.8

7.3 - -16.3

71年

6.1 - -15.8

7.3 - -16.3

72年

6.2 - -15.8

7.3 - -16.3

73年

6.3 - -15.9

7.3 - -16.3

74年

6.4 - -15.9

7.3 - -16.3

75年

6.5 - -15.9

7.3 - -16.3

76年

6.6 - -15.9

7.3 - -16.3

77年

6.7 - -16.0

7.4 - -16.3

78年

6.8 - -16.0

7.4 - -16.3

79年

6.9 - -16.0

7.5 - -16.3

80年

7.0 - -16.0

7.5 - -16.3

81年

7.1 - -16.0

7.7 - -16.2

82年

7.2 - -16.0

7.8 - -16.2

83年

7.2 - -16.0

7.9 - -16.2

84年

7.3 - -16.0

8.0 - -16.2

85年

7.3 - -16.0

8.2 - -16.2

> 85年

7.4 - -16.0

8.3 - -16.2

解释提供有助于解释测试结果的信息

高同型半胱氨酸浓度被认为是评估疑似营养缺乏(维生素B12，叶酸)和先天性代谢错误的患者的信息。测量甲基丙二酸(MMA)可以区分维生素B12(钴胺素)和叶酸缺乏，因为只有在维生素B12缺乏时MMA才升高。治疗反应可通过监测随时间变化的血浆同型半胱氨酸浓度来评估。

注意事项讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不适当的标本采集和处理，不适当的试验选择和干扰物质

同型半胱氨酸的浓度受维生素B12、B6或叶酸补充的影响。

可能影响和增加血浆同型半胱氨酸的因素包括:

表示动作

吸烟

——可怜的饮食/辅因子缺陷

-慢性肾病/肾脏疾病

甲状腺功能减退

可能增加同型半胱氨酸浓度的药物包括:

药物治疗

效果

甲氨蝶呤

5-Methyltetrahydrofolate损耗

Azuridine

维生素B6拮抗剂

一氧化二氮

蛋氨酸合成酶失活

苯妥英

干扰叶酸代谢

卡马西平

干扰叶酸代谢

口服避孕药

雌激素引起的维生素B6缺乏

临床参考临床性质的深入阅读的建议

1.Mudd SH, Levy HL, Kraus JP:转化障碍。见:Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA，编。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔,2019年。于2019年10月16日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225084718&bookid=2709

2.目前同型半胱氨酸作为心血管疾病的危险因素的现状:一个小综述。心血管医学杂志。2018;16(8):559-565。doi: 10.1080 / 14779072.2018.1497974

3.关于总同型半胱氨酸测定的事实和建议:专家意见。临床化学。2004年1月;50:3-32

4.Turgeon CT, Magera MJ, Cuthbert CD，等:串联质谱法测定干血斑中总同型半胱氨酸、甲基丙二酸和2-甲基柠檬酸。Clin Chem. 2010 Nov;56:1686-1695

5.胱硫氨酸-合成酶缺乏引起的同型半胱氨酸尿。In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA eds。[互联网]华盛顿大学，西雅图。2004。更新于2017年5月18日。2020年2月28日通过可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1524 /