测试ID: C9FX
C9补体，功能性，血清

C9缺陷的诊断

总补体(溶血)水平低的病人的调查

补体蛋白是先天免疫系统的组成部分。补体激活有3个途径:1)经典途径，2)替代途径(或properdin)， 3)凝集素(甘露聚糖结合凝集素)途径。补体系统的经典途径由一系列蛋白质组成，这些蛋白质在免疫复合物存在时被激活。单个IgM分子或2个IgG分子足以触发C1q启动的识别复合物的激活。激活过程触发一个级联，其中包括一个放大循环。扩增循环由C3,乳沟的一系列蛋白质,最后导致三个主要产品:1)过敏毒素,促进炎症(C3a C5a), 2)调理素作用肽为中性粒细胞趋化因子(C3b)和促进吞噬作用,和3)膜攻击复杂(MAC),促进细胞溶菌作用。

晚期补体蛋白(C5、C6、C7、C8和C9)缺乏的患者无法形成MAC，可能增加了对奈氏系列感染的易感性。

C9缺乏症在日本人口中很常见(1:1000)，但在其他方面很少见。c9缺陷血清的裂解活性降低。然而，C5b-C8复合物的组装将导致一个跨膜通道，其裂解活性极小。许多c9缺陷患者是无症状的。然而，c9缺陷患者可能表现为侵袭性奈氏连续感染。

补体水平可以通过抗原测定来定量蛋白质的数量。对于大多数补体蛋白，已经描述了少数情况下，蛋白质存在，但无功能。这些罕见的病例需要功能分析来检测缺陷。

37 - 61 U /毫升

补体水平低可能是由于遗传缺陷、后天缺陷或补体消耗(如由于感染或自身免疫过程)。

C3和C4正常时C9水平的缺失与C9缺乏是一致的。在C3和C4值较低的情况下C9水平的缺失表明补体的消耗。

正常结果表明C9蛋白水平正常，功能活性正常。

在存在正常C9抗原水平的情况下，C9功能水平的缺失(或低)应该用新的血清标本进行复制，以确认在运输过程中没有发生C9失活。

1.健康足月新生儿的补体系统:脐带血的参考价值。儿科发展病理。1998年3 - 4月;1(2):131-135

2.Prellner K, Sjoholm AG, Truedsson L:健康儿童中C1q、因子B、因子D和properdin的浓度，以及与年龄相关的循环C1r-C1s复合物的存在。儿科杂志。1987 11月;76(6):939-943

3.Davis ML, Austin C, Messmer BL，等:使用Beckman Array 360系统，ifcc标准化10种血清蛋白的儿科参考区间。中国生物化学杂志。1996年10月;29(5):489-492

4.补充。见:Henry JB主编:《实验室方法的临床诊断与管理》，第17版，WB Saunders公司;1984:879 - 892

5.补体不足。临床Rev Allergy Immunol. 2000 10月19:83-108

6.补充不足。北儿科临床2000年12月;47(6):1339-1354

7.Willrich MAV, Braun KMP, Moyer AM, Jeffrey DH, Frazer-Abel A.临床实验室的补充检测。中国生物医学工程学报。2017;58(7):447-478。doi: 10.1080 / 10408363.2021.1907297