测试ID：FC1EQ
C1酯酶抑制剂，功能分析，血清

诊断遗传性血管性水肿和监测治疗反应

C1抑制剂(C1- inh)是一种多特异性蛋白酶抑制剂，存在于正常人血浆和血清中，调节补体、凝血、纤溶和激肽形成系统的酶。该蛋白调控的酶(蛋白酶)包括被激活的补体第一组分的C1r和C1s亚基，被激活的Hageman因子(因子XIa)，激肽酶(Fletcher因子)和纤溶酶。

功能活性C1-INH的缺乏可能导致危及生命的血管性水肿。已经报道了两种主要的C1-INH缺陷形式:称为遗传性血管性水肿(HAE)的先天性形式和与多种疾病(包括淋巴恶性肿瘤)相关的获得性形式。

Hae的特征在于整个组织的各种组织的非本质肿胀的瞬态但经常发作。症状学取决于所涉及的器官。肠攻击导致症状的多样性，包括疼痛，痉挛，呕吐和腹泻。这种疾病中最常见的死原因是在攻击期间发生喉部水肿的呼气道阻塞。有两种类型的HAE可以从生物化学上进行分类。患者患者较常见的患者（HAE患者的85％）具有低水平的功能性C1-INH和C1-INH抗原。患有第二种形式的患者（15％的HAE患者）的功能性C1-INH水平低，但具有功能障碍的C1-INH抗原的正常或增加水平。

由于该病病程中不同时期的症状变化无常，仅凭临床观察很难作出明确诊断。

> 67％正常（正常）

41 - 67%正常(可疑的)

< 41%正常(异常)

遗传性血管性水肿(HAE)可以通过实验室检测明确诊断，在患者的血浆或血清中，C1抑制剂(C1- inh)抗原显著减少或C1- inh功能异常低下，而患者的抗原正常或升高。

非功能性结果与HAE一致。

由于C1激活和补体消耗，当前发作的患者C2和C4水平也较低。

由于低C1-INH，所以患有C1-INH缺乏的患者具有低C1Q。

此分析是功能测试，依赖于正确的取样、储存和运输条件。

缺少(或低)C1抑制剂(C1- inh)功能的应用新的血清标本确认，以确认在运输过程中未发生失活。

1.Stoppa-Lyonnet D, Tosi M, Laurent J, Sobel A, Lagrue G, Meo T: C1抑制剂基因在I型遗传性血管性水肿中的改变。中华医学杂志1987;317:1-6。doi: 10.1056 / NEJM198707023170101

2.血管性水肿伴获得性C1抑制剂缺乏症:一组综合征。梅奥临床杂志1989;64:1269-1275。doi: 10.1016 / s0025 - 6196 (12) 61290 - 7

3.Frazer-Abel A, Sepiashvili L, Mbughuni MM, Willrich MA:补体缺陷和失调的实验室检测和临床表现概述。Adv Clin Chem. 2016;77:1-75。doi: 10.1016 / bs.acc.2016.06.001