网页: | mayocliniclabs.com |
---|---|
电子邮件: | mcl@mayo.edu |
电话: | 800-533-1710 |
国际: | + 1 855-379-3115 |
值仅在打印当天有效。 |
第二个三个月的一部分或交叉三月生化筛查,用于唐氏综合征和三元18综合征
胎儿消亡的标志
胎儿类固醇代谢障碍产前诊断的辅助生物标志物,包括Smith-Lemli-Opitz综合征(SLO)(3-4)和x -连锁鱼鳞病(胎盘硫酸酯酶缺乏症)
在排除其他罕见的单基因缺陷(包括芳香化酶缺陷、17 α -羟化酶缺陷和/或各种形式的先天性肾上腺增生)后评估原发性或继发性胎儿肾上腺机能不全
雌激素参与了女性表型的发育和维持,生殖细胞的成熟和怀孕。人体内有3种主要的生物活性雌激素:雌二醇(E1)、雌二醇(E2)和雌二醇(E3)。像类固醇激素家族的所有成员一样,它们扩散到细胞中,并与特定的核受体结合,进而以特定的组织方式改变基因转录。E2是最有效的天然人类雌激素,其次是E1,而E3对雌激素受体的E2亲和力只有20%。在男性和非孕妇中,E1和E2分别由雄激素甾体雄烯二酮和睾酮形成。E3主要由E2转化而来,少量由E1的16a代谢物衍生。E2和E1也可以相互转化,两者都可以通过羟基化和偶联而失活。
在怀孕期间,E3成为主要的雌激素。胎儿肾上腺分泌脱氢表雄酮-硫酸盐(dehydroepiandrosterone-sulfate, DHEAS),在胎盘中转化为E3并扩散到母体循环。未偶联E3 (uE3)在母体血液系统中的半衰期为20 ~ 30分钟,因为母体肝脏能迅速偶联E3,使其更易于溶于水,便于尿液排泄。E3水平在整个怀孕过程中增加,在足月达到顶峰。
第二孕季度UE3降低已被证明是下降和三胞部18综合征的标记。UE3是多标记产前生物化学筛选的一部分,与α-胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素(HCG)和抑制率为测量。低水平的UE3也与妊娠损失有关,史密斯-LEMLI-OPITZ综合征(胆固醇生物合成的缺陷),X型ICHThyosis和连续的基因综合征(胎盘硫酸酶缺乏症),芳香酶缺乏和初级或继发性胎儿肾上腺功能不全。
在妊娠期孕孕孕妇血清筛选(四边形)中,无缀合的E3(UE3)形成复杂的多变量风险计算公式的一部分,使用母体年龄,妊娠期和其他人口统计信息,除了生物化学标记的结果,对于唐氏综合征和三重结构18风险计算。
血清uE3 <孕龄中位数的0.15倍的妇女,如果在四项试验中筛查阴性,可提示Smith-Lemli-Opitz综合征和x -连锁鱼鳞病。
低uE3水平表明芳香化酶缺乏、先天性肾上腺增生、原发性或继发性(包括母亲皮质类固醇治疗)胎儿肾上腺功能不全和/或胎儿死亡的可能性。
像任何免疫分析一样,这种测试偶尔会受到分析干扰。一些接触动物抗原的患者,无论是在环境中,还是在治疗或成像过程中,可能存在循环抗动物抗体。这些抗体可能会干扰检测试剂,从而产生不可靠的结果。如果临床图像与检测结果不一致,临床医生应考虑分析前或分析错误的可能性,并联系实验室。
1. Thaniyaporn S,Chanane W,Supatra S,等:在第二三个月的母体血清母血清含量的孤立异常水平之间的关联和不良妊娠结果。J Mater Neetal Neunatal Med。2016; 29:13,2093-2097
2. Minsart AF,Van Onderben A,Jacques F等人:妊娠期孕妇孕产病患者的指示,其不可检测的第二孕孕母体血清雌醇水平复杂化。j prenat med。2008; 2(3):27-30
3. Bradley La,Palomaki Ge,Knight GJ,等:史密斯Lemli Opitz(RSH)综合征胎儿[字母]的妊娠孕妇患者的孕妇水平[字母]。AM J Med Genet 1999; 82:355-358
4.P450氧化还原酶缺乏症先天性肾上腺增生的产前诊断。临床内分泌代谢杂志。2013年3月;98(3):E528-E536。doi: 10.1210 / jc.2012 - 3449
5.亚伯勒ML, Stout M, groonowski AM: Ch 69妊娠及其疾病。在Tietz临床化学和分子诊断教科书。第六版。N Rafai, AR Horvath, CT Wittwer编辑。爱思唯尔,2018,pp 1655-1696