测试ID: PTNT
凝血酶原G20210A突变，血液

临床疑似血栓形成的患者

静脉血栓栓塞患者抗凝治疗时间的测定

为考虑接受激素治疗的女性进行筛查

该测试检测F2c.*97G>一种变体(遗留G20210A)。

凝血酶原(PT)F2c.*97G>A (legacy G20210A)变异是凝血酶原基因3'非翻译区域内的一种常见变异，影响1.5%至3%的美国白人，特别是南欧血统的人。的F2c.*97G>变异在非裔美国人中较少见(载波频率为0.4%)。的F2c.*97G>由于携带者血浆凝血酶原活性增加，一种变体与静脉血栓栓塞风险增加3倍相关。

负

结果将以下列方式报告:

c.*97G>A变种为阴性

- c.*97G>A变种杂合子

c.*97G>A变种的纯合子

这种检测方法不能检测由凝血酶原以外的机制引起的血栓形成患者的变化F2c。* 97 g > A变体。

在引物的作用下，罕见的单核苷酸变异可引起一个等位基因的优先扩增。在许多情况下，没有迹象表明这种干扰已经发生。因此，只能对一个等位基因的数据进行分析，这可能导致假阴性结果或错误的等位基因频率(纯合而非杂合)。

接受同种异体干细胞移植的患者在抽取血液进行DNA检测之前，根据干细胞供体的基因型，可能会出现假正常或异常结果。

可以咨询梅奥诊所特殊凝血诊所血栓形成中心和/或医学遗传学，在复杂的病例或诊断不典型或不确定的情况下可能特别有用。在检测无症状家庭成员前建议进行遗传咨询。

1.Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH, Bertina RM:凝血酶原基因3'非翻译区常见的遗传变异与血浆凝血酶原水平升高和静脉血栓形成增加相关。血。1996;10:3698 - 3703

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4.Freed J, Bauer KA:血栓形成:临床和实验室评估和管理。In: kitchen CS, Kessler CM, Konkle BA, Streiff MB, Garcia DA, eds。会诊止血与血栓形成。2019:242 - 265

• 基因检测的知情同意
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